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非经典型21羟化酶缺陷症是21羟化酶缺陷症中酶活性下降较轻的一种类型.其临床表现缺乏特异性,往往仅有轻度雄激素过多症状和体征;常混杂于高雄激素血症的其他病因中,与多囊卵巢综合征的临床特征相近,易于漏诊或误诊.因其发病率高,且常合并胰岛素抵抗及其他代谢紊乱,正日益受到人们重视.本文着重从其临床特征、分子遗传学特点、诊断与治疗等方面进行系统地阐述。
非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展
【摘 要】
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非经典型21羟化酶缺陷症是21羟化酶缺陷症中酶活性下降较轻的一种类型.其临床表现缺乏特异性,往往仅有轻度雄激素过多症状和体征;常混杂于高雄激素血症的其他病因中,与多囊卵巢综合征的临床特征相近,易于漏诊或误诊.因其发病率高,且常合并胰岛素抵抗及其他代谢紊乱,正日益受到人们重视.本文着重从其临床特征、分子遗传学特点、诊断与治疗等方面进行系统地阐述。
【机 构】
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200025,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科,上海市内分泌代谢病研究所,200025,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代
【出 处】
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国际内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2007年27期
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