原发性抗体缺陷是原发性免疫缺陷(PI)中常见的一类疾病。中国于1999年开始对PI进行全国协作登记工作。美国最先于1995年制定了PI的诊断和治疗指南(简称指南),2005年又进行了修订。该指南内容包括体格检查和病史及家族史的了解。中国1999年制定的PI登记表中给出了极少数较为普遍的症状特点和特殊的体征表现及病史特点。但缺乏可操作性。美国Jeffrey Modell基金会与美国疾病控制中心制定PI的10个警示指征,具体地描述了一些症状表现对PI的提示作用。2005年指南中的抗体缺陷的筛查实验为血清免疫球蛋白水平和血清特异性抗体滴度。中国1999年的PI实验室检查中还包括血清蛋白电泳,特异性抗体并未列入1999年检测内容。美国2005年的指南中诊断实验还包括更细致的进一步检测内容,共有5项,主要是针对特异性抗体产生能力的检测。其中除流式细胞仪检测B细胞数量1项在中国1999年登记表中提到的T、B细胞亚群检测外,其他项目均未涉及。治疗方面欧美国家推广使用皮下注射免疫球蛋白(SCIG),中国目前尚未开展SCIG工作。