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目的观察凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ,FⅫ)基因第一外显子(Exon1)46C/T基因多态性在脑血栓患者中的分布频率,探讨FⅫ基因Exon1-46C/T多态性与脑血栓形成的相关性.方法采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及琼脂糖凝胶电泳的方法鉴定89例脑血栓患者和83例健康者46C/T基因型.结果脑血栓患者组的FⅫ基因Exon1-46T/T、C/T、C/C型的分布频率分别为0.417、0.5169、0.0674,正常对照组分别为0.5783、0.3976、0.0241.采用相对危险度(OR)及χ2检验统计学分析,脑血栓组和对照组间Exon1-46(C/T)等位基因频率有显著差异(χ2=4.689,P＜0.05).结论 FⅫ基因Exon1-46(C/T)等位基因可能是脑血栓形成相关危险因素之一.