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全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)设计基于较大病例对照研究样本量,并要求后期以多个独立研究验证和筛选前期结果。吸烟行为相关GWAS已在多个种族人群中进行,但以欧美人群居多,鉴于不同种族人群间存在遗传易感性差异,本文就近年在中国汉族人群中进行的吸烟行为相关基因GWAS或在该人群进行既往位点验证和筛选的研究及其与肺癌的相关研究进展作一综述。