【摘 要】
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在已报道的许多del(2 q)病人中,有4例涉及到2 q31-q33且其临床体征相似。本文报道的一例del(2q31.3→q33.3)为一名10个月的女婴,伴有智力和发育迟缓。其临床体征为:眼睑下垂
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在已报道的许多del(2 q)病人中,有4例涉及到2 q31-q33且其临床体征相似。本文报道的一例del(2q31.3→q33.3)为一名10个月的女婴,伴有智力和发育迟缓。其临床体征为:眼睑下垂,非蒙古样眼裂,鼻梁凹陷,钩尖型鼻,鼻翼发育不全,鼻唇间纵沟缩短,小牙突,唇、腭裂,小颌,低后位辐状大耳,第5指弯曲,宽拇趾,两侧第2、3趾完全并趾畸形。此征非常类似既往报道过的del(2 q)病人。
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