【摘 要】
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胆色素原合成酶(PBG-S)是卟啉和血红素生物合成途径的第二个酶,它催化δ-氨基-γ-酮戊酸缩合成胆色素原。这一过程在人类或动物体内都是在基因控制下进行的。近来报导的新型
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胆色素原合成酶(PBG-S)是卟啉和血红素生物合成途径的第二个酶,它催化δ-氨基-γ-酮戊酸缩合成胆色素原。这一过程在人类或动物体内都是在基因控制下进行的。近来报导的新型遗传性肝性卟啉症病人是两个年轻男患,他们排出大量的δ-氨基-γ-酮戊酸和卟啉,红细胞中的PBG-S活性降低到生理水平的1%以下;他们的大多数家庭成员,包括双亲在内,临床上都无症状,而PBG-S活性为正常水平的50%。最近,又有人报导了一个红细胞PBG-S遗传缺陷三代以上的家族,这个家族呈常染色体显性遗传,但无临床症状。在这两项研究中,
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