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目的 应用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system, ARMS)排除ABCD1假基因的干扰,对肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD)家系进行基因突变分析.方法 按ARMS引物设计原则设计上游引物(正常引物、突变引物)和下游公共引物,对家系成员的基因组DNA分别进行PCR扩增.结果 R617C突变患者及其母亲的突变引物均扩增出特异性条带(107 bp),患者父亲和对照则未见条带,在基因组DNA水平证实了R617C突变的存在.结论 双侧ARMS方法可以快速、有效地排除假基因干扰。