ABCD1基因相关论文
目的通过总结1例X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked-adrenoleukodystrophy,X-ALD）家系患者的临床表现、遗传特征、治疗、随访的经......
目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月，四川大学华西第二医......
[目的]ABC转运蛋白(ATP-binding cassette transporter,ABC transporter)是一个庞大的膜转运蛋白超家族,在昆虫生长发育和抗药性方......
目的探讨一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及ABCD1基因的变异方式。方法分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床......
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种主要侵犯大脑白质、肾上腺等器官的X-连锁隐性遗传病,其主要特征是极长链饱和脂肪酸(VLCFA)在体......
目的 对1个肾上腺脑白质营养不良家系进行ABCD1基因突变检测.方法 收集肾上腺脑白质营养不良家系家系成员外周血，提取DNA.对先证者......
目的明确1个主要表现为下肢痉挛性截瘫的X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断，为临床诊断提供早期依据。方法从患者及其母亲......
目的报道1例少见的以肾上腺皮质功能减退(Addison病)为首发表现的肾上腺脑白质营养不良症的临床、影像学及基因突变特点。方法详细......
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病，属单一过氧化物酶体酶缺陷性疾病，由ABCD1基因缺陷导致血浆及组织中极......
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD，OMIM# 300100)是最常见的溶酶体病之一，属于X-连锁遗传病，其致病基因ABCD1发生突变后......
目的检测肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD) (MIM 300100)患者编码ALD蛋白的ABCD1基因[ATP-结合盒(ATP-binding ca......
目的 探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床特征.方法 回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料.结果 39例男性患儿,其中......
X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种遗传异质性疾病,其疾病基因——ABCD1基因定位于染色体......
目的 分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周......
目的 鉴定并分析1个新的肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变类型和位点.方法采用长链RT-PCR技术,从外周血提取总RNA并合成cDNA,以......
目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床特点及基因突变特征。方法回顾性分析2015年1月至2020年6月就诊于郑州大学第一......
目的:报告6例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleuk odystrophy,X-ALD)患者的临床及分子遗传学特点,提高认识,减少误诊......
目的报道国内ABCD1基因c.332T>G（p.V111G）新发位点突变家系，探讨其临床特征和分子机制。方法对2017年5月就诊于郑州大学第一附属医院......
期刊
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是过氧化物酶体病中最常见的一种,以极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,......
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病,主要侵犯肾上腺和脑白质等器官,根......
X-连锁肾上腺-脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD）是一种遗传异质性疾病，其疾病基因——ABCD1基因定位于染色体Xq......
目的 总结儿童肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)病例的临床、实验室及影像学检查特点,提高广大医师对该罕见疾病的......
目的 分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者、携带者极长链脂肪酸(verylong chain fatty ac......
目的分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系临床特征和遗传基因背景。方法收集一个ALD患者家系资料与亲属外周血标本,用PCR扩增ALD基......
目的 应用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system, ARMS)排除ABCD1假基因的干扰,对肾上腺脑白质营养不良(ad......
目的 对1个有3例女性杂合子患者的X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)家系进行基因突变分析.方法......
目的 对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断.方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污......
目的 通过对1例疑似肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及该家系其他成员进行ALD基因分析来明确诊断. 方法 从患者和家庭成员的外周血......
目的对4个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RT-PCR技术,对4个患者的ABCD1基因编码区,分4个片段进行扩增并对PC......
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）是一组遗传性脂质代谢病,属于过氧化物酶体病范畴,其中X连锁肾上腺脑白质营养不良（X......
期刊
目的探讨DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）分子诊断中的应用。方法提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段......
在基因组DNA水平,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要.由于人体内存在多个肾上腺脑白质营养不良......
目的对X连锁隐性遗传性肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)家系进行基因诊断及产前诊断,为临床遗传咨询提供依据。方法利用PCR-外显子测......
目的分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)家系的先证者及ALD携带者所孕育胎儿的ABCD1基因突变。方法首先从RNA途......
目的：成骨细胞在抗骨质疏松药物治疗引起骨量净增加中发挥重要作用,而WNT通路是调节成骨细胞活性的关键通路。骨硬化素（sclerostin, ......
目的 对 3个肾上腺脑白质营养不良 ( adrenoleukodystrophy,AL D) ( MIM# 30 0 10 0 )家系进行基因突变分析。方法 从 3个 AL D......
