常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因定位研究

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耳聋具有高度的遗传异质性,迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋 (autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss, DFNA) 基因位点,20个DFNA相关基因被克隆。文章收集了一个DFNA巨大家系,家系中有血缘关系的家族成员共170人,对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查,提示39人有不同程度的迟发性感音神经性听力下降,未见前庭及其他系统的异常。应用ABI公司382个常染色体微卫星多态标记进行全基因
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