【摘 要】
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小脑性共济失调与血管扩张症(A-T)是一种常染色体隐性遗传性疾病,具多效表型.此病的特征是小脑变性、免疫缺陷、生长迟缓、早熟性衰老、染色体不稳定、肿瘤易患体质和对辐射
【机 构】
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华西医科大学,美国衣阿华州立大学人体基因治疗研究所
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小脑性共济失调与血管扩张症(A-T)是一种常染色体隐性遗传性疾病,具多效表型.此病的特征是小脑变性、免疫缺陷、生长迟缓、早熟性衰老、染色体不稳定、肿瘤易患体质和对辐射的过度敏感.目前尚未发现有效的方法阻断此病的进行性发展.基因治疗是此病的潜在希望.ATM是此病的致病基因,编码ATM蛋白激酶.本研究将ATM cDNA完整的读码框架克隆进1型单纯疱疹病毒(HSV-1)扩增子载体(pTO-ATM).培养的A-T细胞经pTO-ATM病毒载体转导后,用免疫组织化学方法证明了ATM在这些细胞的异位表达.为了进一步研究
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