22号环状染色体综合征一例

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患儿 女,4岁.第1胎,孕足月剖宫产,出生体重3900 g,出生时可辨右眼睑下垂,腭弓高尖,出生后无窒息抢救史.查体:身高110 cm,体重18 kg(正常4岁儿童身高97.6~105 cm,体重14.8~18.3 kg).患儿外观大耳,上颚发育不良,唇厚.中指骨短,通贯掌.四肢及脊柱外观无畸形.有智力障碍,不能读、写,多动,注意力不集中,能说单字,吐字不清,无数字计算能力,能独立行走,遇空旷场所易兴奋奔跑,并伴有大声喊叫.
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