探讨血浆氨基酸谱变化在诊断Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)中的价值。
方法收集2016年1月至2018年12月江西省儿童医院住院诊断为婴儿胆汁淤积症，并行血串联质谱检测的患儿，共入组144例。其中NICCD组(11例)，胆道闭锁组40例(BA组)，巨细胞病毒性肝炎(淤胆型)93例(CMV组)。比较3组患儿血浆氨基酸及生化结果，并采用Kruskal－Wallis检验对3组所检测项目进行数据统计分析，并将经上述统计分析具有统计学差异的项目再行2组间Mann－Whitney检验。
结果与BA组及CMV组比较，NICCD组精氨酸(Arg)、甲硫氨酸(Met)、酪氨酸(Tyr)、瓜氨酸(Cit)、转氨酶比(AST/ALT)水平明显升高，同时丙氨酸(Ala)水平下降，差异均有统计学意义(均P<0.05)。NICCD组Arg、Met、Tyr、Cit、AST/ALT、Ala水平分别为68.518(19.714，108.470) μmol/L、111.724(42.156，214.585) μmol/L、104.394(75.642，146.086) μmol/L、165.664(119.874，291.327) μmol/L、3.17(1.97，3.98)、140.297(112.052，184.015) μmol/L；BA组Arg、Met、Tyr、Cit、AST/ALT、Ala水平分别为29.470(10.739，48.124) μmol/L、32.938(24.918，44.013) μmol/L、78.244(66.814，94.479) μmol/L、23.698(19.450，27.714) μmol/L、1.54(1.23，1.95)、244.246(214.554，295.729) μmol/L，CMV组Arg、Met、Tyr、Cit、AST/ALT、Ala水平分别为16.507(8.220，28.566) μmol/L、30.997(23.739，37.183) μmol/L、76.120(64.004，86.290) μmol/L、21.272(17.040，24.111) μmol/L、1.19(0.96，1.48)、228.468(191.131，260.056) μmol/L。受试者工作特征曲线(ROC曲线)显示，Ala、Arg、Met、Tyr、Cit、AST/ALT诊断NICCD曲线下面积分别为0.886、0.770、0.906、0.745、0.999、0.887。
结论血浆氨基酸谱变化为NICCD早期诊断提供依据，其中以Arg、Met、Tyr、Cit升高及Ala降低诊断价值高，结合生化改变程度有助临床诊断该病，减少误诊。