病史摘要患儿，女，6岁，因"全身骨骼畸形4年余"于2021年5月就诊于云南省第一人民医院儿科内分泌遗传代谢专科门诊。主要表现为2岁后年......

假性软骨发育不全(Pseudoachondroaplasia,PSACH； MIM 177170)为一种罕见的遗传性软骨发育障碍,临床主要表现为短肢侏儒,步态蹒跚,......

对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿，男，3岁3个月，身高增长缓......

目的对1例多发性骨骺发育不良的患者进行临床及遗传学分析。方法对以踝关节疼痛起病的多发性骨骺发育不良患者的临床资料进行分析......

目的对一假性软骨发育不全(PSACH)家系进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变分析。方法2008年10月于北京协和医院儿科遗传门诊采集......

假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）是较罕见的常染色体显性遗传性脊柱骨骺发育不良疾病。该文分析总结一个5岁2月龄PSACH......

中国一多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia;MED)家系,一假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia;PSACH)家系临床和......