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目的
探讨基于二代测序检测技术下的克隆性基因突变对第1次完全缓解（CR1）状态下接受高剂量化疗或自体造血干细胞移植（强化巩固治疗）的RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病（AML）预后的影响。
方法收集2011年7月至2017年8月在苏州大学附属第一医院CR1状态下接受强化巩固治疗的79例RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML患者的临床资料，通过Kaplan-Meier曲线、Cox回归模型分析临床因素及突变基因对患者总生存（OS）和无病生存（DFS）时间的影响。
结果在79例患者中，检出C-KIT、FLT3、CEBPA、DNMT3A基因突变者分别为25例（31.6%）、6例（7.6%）、8例（8.9%）、1例（1.3%），其中C-KIT exon17及C-KIT exon8突变分别为19例（24.1%）、5例（6.3%），FLT3-ITD突变为5例（6.3%）。初诊白细胞计数越高，患者的OS时间越短（P=0.030），合并C-KIT exon17突变患者的OS时间（P=0.010）和DFS时间（P=0.006）明显缩短，合并FLT3-ITD基因突变患者的OS时间（P=0.048）和DFS时间（P=0.071）缩短。多因素分析显示合并C-KIT exon17和FLT3-ITD突变均为影响患者预后的独立因素。
结论在接受强化巩固治疗的RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML患者中，C-KIT exon 17、FLT3-ITD基因突变提示预后较差，这将对细化患者危险度分层、个体化治疗、评估预后有指导意义。