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[期刊论文] 作者：唐诚芳,蒋思萍,陈彬,徐爱国,周海云,刘岚,,
来源：中山大学学报(自然科学版) 年份：2013
采用超高相液相色谱-三重四极杆串联质谱联用仪(UPLC-MS/MS),在电喷雾负离子模式下,对6个从西藏不同地区采集的大花红景天植物药材的甲醇提取液进行分析,通过准分子离子及其...
[期刊论文] 作者：李蓓, 贾雪芳, 蒋翔, 陈倩瑜, 唐诚芳, 唐芳, 黄永兰,
来源：中国妇幼保健 年份：2018
目的探讨影响新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果的因素,提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率。方法选择2015年1月-2017年11月广州市越秀区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性...
[期刊论文] 作者：贾雪芳,李蓓,蒋翔,陈倩瑜,唐诚芳,唐芳,黄永兰,,
来源：中国妇幼保健 年份：2017
目的总结2015年广州市妇女儿童医疗中心出生的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考。方法应用荧光分析法测定18 893例广州市妇女...
[期刊论文] 作者：李蓓,贾雪芳,蒋翔,陈倩瑜,唐诚芳,唐芳,黄永兰,
来源：国际检验医学杂志 年份：2018
目的回顾性分析广州市706 575例新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查和确诊结果。比较不同新生儿性别、体质量、孕龄间新生儿PKU的筛查效率,探讨影响PKU筛查效率的因素。方法收集2015...
[会议论文] 作者：唐诚芳,李蓓,蒋翔,贾雪芳,陈倩瑜,刘记莲,黄永兰,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[期刊论文] 作者：唐诚芳,冯毅,徐伟,李娜,刘思迟,蒋翔,唐芳,黄永兰,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2020
目的探讨广州市Citrin缺乏症即Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)新生儿筛查的敏感性及人群SLC25A13基因已知致病变异携带率。方法采用串联质谱技术对广州市2015年1月1日至2018年12月31日出生的124 250例新生儿行NICCD筛查，对疑似NICCD患儿行SLC25A13基因......
[期刊论文] 作者：蒋翔, 黄永兰, 曹晓红, 李蓓, 贾雪芳, 陈倩瑜, 唐诚芳,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
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[会议论文] 作者：唐诚芳,李蓓,蒋翔,贾雪芳,陈倩瑜,刘记莲,黄永兰,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：唐诚芳,韦青秀,秦剑荣,唐芳,刘思迟,蒋翔,黄永兰,
来源：检验医学 年份：2021
目的 探讨不同串联质谱检测系统新生儿遗传代谢病筛查结果的可比性和临床接受性.方法 采用QSight 210MD串联质谱仪(简称QSight 210MD)和UPLC I-Class Xevo TQD串联质谱仪(简称Xevo TQD)分别检测40例新生儿干血斑样本中的氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平.参照美......
[期刊论文] 作者：唐芳,唐诚芳,蒋翔,贾雪芳,刘思迟,陈倩瑜,黄永兰,
来源：中华预防医学杂志 年份：2020
目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样，以干血斑荧光定量法筛查结果G6PD...
[期刊论文] 作者：唐芳,黄永兰,蒋翔,贾雪芳,李蓓,冯毅,陈倩瑜,唐诚芳,
来源：中华儿科杂志 年份：2018
目的探讨广州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症分子遗传学特征，基于分子诊断评估现有的G6PD缺乏症新生儿筛查及酶学诊断准确性。方法采用干血斑G6PD荧光定量法，对广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心辖区145家助产机构2016年10月1—20日出生、生后3~7 d的......
[期刊论文] 作者：蒋翔,黄永兰,曹晓红,李蓓,贾雪芳,陈倩瑜,唐诚芳,唐芳,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的探讨信息化条件下运用PDCA循环方法改进新生儿筛查质量的有效性。方法通过新生儿筛查信息系统对2015年新生儿疾病筛查的各个流程节点进行监控,采用PDCA循环管理对存在的...
[期刊论文] 作者：谭敏沂,黄永兰,李蓓,蒋翔,陈倩瑜,贾雪芳,唐诚芳,刘丽,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2017
目的探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿DUOXA2基因突变特点及其基因型与表型的关系。方法采用PCR及直接测序法,对2011年至2012年出生、广州市新生儿筛查中心诊断并排...
[期刊论文] 作者：唐诚芳,李蓓,蒋翔,唐芳,贾雪芳,陈倩瑜,刘记莲,黄永兰,
来源：中华围产医学杂志 年份：2018
目的了解广州市高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的患病率、临床分型、苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变特点，探讨PAH基因型与表型的关系。方法回顾性分析2007年1月1日至2016年12月31日在广州市新生儿筛查中心进行HPA筛查的1 936 735......
[期刊论文] 作者：唐诚芳,刘思迟,冯毅,梅慧芬,刘海平,冯锦文,叶立新,汪国庆,刘,
来源：中华儿科杂志 年份：2019
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[会议论文] 作者：黄永兰,谭敏沂,蒋翔,李蓓,陈倩瑜,贾雪芳,唐诚芳,刘记莲,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：蒋翔,唐芳,李蓓,贾雪芳,陈倩瑜,唐诚芳,冯毅,刘思迟,黄永兰,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的 对全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测干血斑17-羟孕酮(17-hydroxyproges terone,17-OHP)的性能进行验证分析和评价,并初步建立该方法的先天性...
[期刊论文] 作者：唐诚芳,谭敏沂,谢婷,唐芳,刘思迟,韦青秀,刘记莲,黄永兰,
来源：浙江大学学报:医学版 年份：2021
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳......
[期刊论文] 作者：黄永兰,谭敏沂,蒋翔,唐诚芳,冯毅,刘思迟,李蓓,刘记莲,刘丽,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2019
目的探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOX2基因变异及其临床表型特点。方法广州市新生儿筛查中心对2015年4月1日至9月30日出生的108 899例新生儿进行CH筛查，确诊CH 83例，其中52例疑似甲状腺素合成障碍性CH(SDH)患儿进行了DUOX2变异热点区域(11个外显......
[期刊论文] 作者：黄永兰,谭敏沂,蒋翔,李蓓,陈倩瑜,贾雪芳,唐诚芳,刘记莲,刘丽,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
目的探讨疑似甲状腺素合成障碍性永久性先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism，CH)患儿TPO、DUOX2及DUOXA2基因突变特点及其与临床表型的关系。方法回顾分析广州市新生儿筛查中心诊治随访的9例(含2011—2012年筛查获诊的6例)疑似甲状腺素合成障碍性......
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