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一例常染色体隐性遗传多囊肾疾病基因(PKHD1)突变研究
[会议论文] 作者：孙春梅;周熙惠;李媛;, 来源：中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会 年份：2013
　　背景 多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidney and hepaticdisease1,PKHD1)是目前所知研究常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(Autosomal recessive polycystic kidney dis...
1例常染色体隐性遗传多囊肾疾病基因(PKHD1)突变研究
[会议论文] 作者：孙春梅,周熙惠,李媛, 来源：庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年大会暨当代儿科论坛 年份：2013
目的 多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidney and hepaticdisease1,PKHD1)是目前所知研究常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(Autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)的唯一致病基因,该基因的突变可能是ARPKD存在临床异质性的主要原因.方法 针对......
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