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[期刊论文] 作者：拜红霞（综述）,崔英霞（审校）,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2006
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（dentinogenesis imperfecta，typeⅡ，DGI—Ⅱ）是一种常染色体显性遗传病，疾病基因定位于人类染色体q21，目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因（den......
[期刊论文] 作者：王卫萍（综述）,崔英霞（审校）,
来源：中华男科学杂志 年份：2007
Y染色体微缺失是导致男性不育的一个重要遗传因素。Yql1．23上含有与精子发生相关的基因，称为无精子因子（AZF）。AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc3个区域。由于AZF区域有大量的回文...
[期刊论文] 作者：郝丽君（综述）,崔英霞（审校）,
来源：中华男科学杂志 年份：2006
Kallmann综合征是一种罕见的遗传病，它表现为促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失或嗅觉减退。目前研究已发现Kallmann综合征的3种遗传方式及其相关的疾病基因。现对K...
[期刊论文] 作者：王云华（综述）,崔英霞（审校）,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
肿瘤发生和发育畸形与染色体的不平衡有关,包括染色体的扩增和缺失.常规的比较基因组杂交技术(conventional comparative genomic hybridization)由于能在一次试验中掌握整个...
[期刊论文] 作者：卢洪涌（综述）,崔英霞（审校）,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2008
位于X和Y染色体拟常染色体区域的SHOX基因与软骨发育相关。近年来发现该基因的缺陷是特发性身材矮小、Turner综合征、Leri-Weill软骨发育异常和Langer肢中骨发育不良等多种疾...
[期刊论文] 作者：郝丽君（综述）,崔英霞（审校）,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2006
Silver—Russell综合征是一组遗传异质性的疾病，主要临床表现为胎儿严重的宫内生长发育迟缓及出生后生长发育迟缓和矮身材。1953年Silver等首先报道报告了2例先天性的躯体不对...
[期刊论文] 作者：夏欣一（综述）,周鑫（综述）,崔英霞（审校）,
来源：医学研究生学报 年份：2009
脊柱骨骺发育不良（SED）是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病，主要临床表现包括非匀称性矮身材（短躯干）、胸部畸形和早发性关节退行性变。SED一般分为为先天性（SEDC）和迟发性......
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