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[期刊论文] 作者:吕鹤,张巍,王朝霞,左越焕,刘靖,袁云,, 来源:临床神经病学杂志 年份:2016
目的探讨以神经束衣炎为首发表现的肺非朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特点。方法回顾性分析1例以神经束衣炎为首发表现的肺非朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者的临床资料...
[会议论文] 作者:邸丽,张秋荣,左越焕,袁云,黄一宁, 来源:第十二届全国神经病学学术会议 年份:2009
[会议论文] 作者:李毅,吕鹤,王朝霞,张巍,左越焕,袁云, 来源:2015北京医学会神经病学学术年会 年份:2015
先天性肌营养不良伴眼脑病变是一组与α-抗肌萎缩相关糖蛋白的糖基化缺陷相关的一组疾病,其致病基因尚不清楚.本文通过临床表型及病理分析确立了一个先天性肌营养不良伴眼脑病变的家系,并通过基因分析确定DPM3基因突变为该病的致病突变.得出:DPM3基因复合杂合突......
[会议论文] 作者:张巍,徐春晓,赵亚雯,刘婧,左越焕,袁云, 来源:2015北京医学会神经病学学术年会 年份:2015
先天性肌无力综合征是一组以神经肌肉接头损害为主要特点的遗传性肌肉病.GFPT1突变导致的先天性肢带型肌无力综合征是其中一个亚型,本文报道3个患者的临床表现特点.3例患者均为男性,就诊年龄9-15岁,发病年龄为3-6岁,病程在6-10年,主要表现为四肢无力,活动后症状......
[会议论文] 作者:郑艺明,张巍,左越焕,刘婧,王朝霞,袁云, 来源:2016北京医学会神经病学学术年会 年份:2016
[会议论文] 作者:张哲, 赵丹华, 刘靖, 左越焕, 熊晖, 吕鹤, 张巍,, 来源: 年份:2004
目的总结我国线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床表现规律。方法回顾性分析1997年~2015年在我院就诊的190例MELAS患者的临床资料,其中175例存在MELAS...
[期刊论文] 作者:刘菁菁,吕鹤,王朝霞,刘靖,左越焕,贺茂林,袁云, 来源:中华神经科杂志 年份:2016
目的探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)常见亚型的临床表现和周围神经病理改变。方法收集2005—2015年就诊于我院神经内科门诊并经基因检查证实的81例CMT患者,其中CMT1A型31例(38.3%),CMTX1型19例(23.5%),CMT2A2型16例(19.8%),其他9种少见CMT亚型......
[会议论文] 作者:俞萌,左越焕,刘靖,张巍,吕鹤,王朝霞,袁云, 来源:中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份:2014
[会议论文] 作者:张哲,赵娟,王朝霞,刘潇,刘靖,左越焕,袁云, 来源:2015北京医学会神经病学学术年会 年份:2015
氨基酸、酰基肉碱谱改变常见于多种代谢性疾病.本文研究线粒体病患者氨基酸和酰基肉碱谱的变化特点.收集2009年~2014年就诊于北京大学第一医院神经内科,线粒体病(n=50)、非线粒体病的代谢性疾病(疾病对照组,n=22)患者和健康成年人(健康对照组,n=22)的干血滤纸片,......
[会议论文] 作者:张瑞,陈靖,王朝霞,张秋荣,左越焕,黄一宁, 来源:第十二届全国神经病学学术会议 年份:2009
[会议论文] 作者:李毅,吕鹤,张巍,王朝霞,刘靖,左越焕,袁云, 来源:2016北京医学会神经病学学术年会 年份:2016
[会议论文] 作者:李毅,吕鹤,张巍,王朝霞,刘靖,左越焕,袁云, 来源:2016北京医学会神经病学学术年会 年份:2016
[会议论文] 作者:徐春晓, 赵亚雯, 刘靖, 左越焕, 王朝霞, 袁云, 张巍, 来源: 年份:2004
目的分析不同类型先天性肌病(CMs)大腿肌肉MRI骨骼肌脂肪化规律。材料与方法选取通过肌肉病理检查和/或基因检查确诊的CMs患者14例,包括还原体肌病、中央核肌病、多发微...
[期刊论文] 作者:李毅, 孟令超, 吕鹤, 张巍, 王朝霞, 刘靖, 左越焕,, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2019
目的总结误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)的正己烷中毒性周围神经病患者的临床表现与组织病理学特点。方法与结果2例密切接触含有正己烷成分粘合剂的患者均...
[会议论文] 作者:孟令超, 王朝霞, 吕鹤, 张巍, 左越焕, 刘靖, 袁云,, 来源: 年份:2014
目的报道7例家族性类淀粉样多发性神经病的临床、病理、基因特点。方法我们收集北京大学第一医院2007年至2013年7年间确诊的TTR基因突变所致家族性类淀粉样多发性神经病...
[期刊论文] 作者:李毅, 付俊, 孟令超, 张巍, 王朝霞, 吕鹤, 左越焕,, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2016
目的探讨免疫性坏死性肌病的临床表现和辅助检查特点。方法共107例坏死性肌病患者,采用2004年欧洲神经肌肉病中心公布的特发性炎性肌病分类标准中免疫性坏死性肌病诊断标准,5...
[会议论文] 作者:张巍, 孟令超, 吕鹤, 左越焕, 刘靖, 王朝霞, 袁云,, 来源: 年份:2014
目的报道2例GFPT1突变所致的先天性肌无力综合征,探讨其临床、电生理及病理改变特点。方法例1为16岁患者,表现为活动后易疲劳10年,加重伴四肢无力2年。例2为9岁男性,表现...
[会议论文] 作者:张哲, 王朝霞, 张巍, 吕鹤, 左越焕, 刘靖, 肖江喜,, 来源: 年份:2014
线粒体肌病是一组线粒体基因突变导致的骨骼肌疾病,本文总结10例患者的骨骼肌MRI的特点。材料和方法 10例患者均经肌肉活检或基因检测诊断为线粒体肌病,其中男性6名,女性...
[会议论文] 作者:赵亚雯,徐春晓,刘靖,左越焕,王朝霞,袁云,张巍, 来源:中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份:2014
[会议论文] 作者:赵亚雯,徐春晓,刘靖,左越焕,张巍,王朝霞,袁云, 来源:中华神经科杂志 年份:2015
目的总结膜攻击复合物在不同类型特发性炎性肌肉病的表达规律。方法收集2011–2014年在北京大学第一医院收集的57例皮肌炎、37例多发性肌炎、9例散发性包涵体肌炎及15例抗信号识别颗粒(SRP)抗体免疫性坏死性肌病患者的肌肉活体组织标本,对其肌纤维和肌内衣毛细血......
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