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[学位论文] 作者：徐钰艳,
来源：浙江大学 年份：2023
目的:通过对3例确诊为低磷性佝偻病（HR）患儿的临床表现、生化、X线、基因检测结果和治疗随访结果的分析总结,了解低磷性佝偻病的临床表型特点和基因变异,治疗及其转归,为低磷性佝偻病的早期识别和基因诊断提供思路,为临床治疗提供实践依据。方法:回顾分析3例以骨......
[期刊论文] 作者：徐钰艳,朱柳燕,邵洁,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2021
低磷性佝偻病(HR)又称家族性低磷血症,是以低磷血症及肾脏磷酸盐丢失为特征,主要表现为骨矿化障碍的遗传性疾病.它包括一组表型相似但基因型、遗传模式和病因不同的疾病,最常见的HR是X连锁显性低磷血症佝偻病(XLH).不常见的HR可由常染色体显性或隐性遗传等原因......
[期刊论文] 作者：翁灵伟,徐钰艳,林可欣,吴鼎文,邵洁,
来源：临床儿科杂志 年份：2021
目的分析Kabuki综合征(KS)的临床和分子遗传学特征。方法回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小相关基因组或全外显子组测序及全基因组拷贝数变异(CNV)检测。结果2例女性患儿,均因喂养困难、生长迟缓就诊;临床表现均为特殊容貌......
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