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[期刊论文] 作者：米欢,李璐璐,曹一璇,杨涛,翁习生,赵秀丽,
来源：中华骨科杂志 年份：2021
目的对2例中国汉族成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）患者进行突变检测，对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA，通过全外显子组测序（WES）进行致病突变筛查；针对检出的可能引起RNA剪接异常的疑似致......
[期刊论文] 作者：赵秀丽,高劲松,李璐璐,李闪,汪涵,肖继芳,张静,米欢,杨玉姣,赵飞跃,管鑫,曹一璇,吴易阳,卢超霞,杨涛,张学,
来源：中华医学杂志 年份：2019
目的在完成大样本成骨不全症（OI）家系致病基因突变鉴定的基础上，为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断。方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA；联合应用聚合酶链反应（PCR）-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风......
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