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[期刊论文] 作者：冷明月,李梅(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
额叶癫痫是发病率仅次于颞叶癫痫的最常见的局灶性癫痫之一，其临床表现多样，发作期脑电图及头颅影像学检查有助于诊断，但误诊率仍高。随着近年来基因诊断及精准医学的发展，对额叶癫痫患者的基因检测越来越多，且常染色体显性遗传夜间额叶癫痫是额叶癫痫中与基因遗传联......
[期刊论文] 作者：赵春燕,李梅(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2019
婴儿痉挛症(infantile spasm，IS)是常见的早期癫痫性脑病，特殊的癫痫发作形式、脑电图高度失律及发育迟缓是其典型的三联征表现。IS的病因可分为症状性、隐源性和特发性，随着基因诊断技术的发展，单基因异常所致的早期癫痫性脑病逐渐增多，且不同基因可能存在相同表型......
[期刊论文] 作者：贾春颖,李梅(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2019
多发性硬化(multiple sclerosis，MS)是一种慢性的免疫介导的中枢神经系统疾病，全球范围发病率逐年上升，但儿童发病率相对较低。目前认为MS是由环境和基因共同致病，但具体病因尚不明确。该病具有时间多发性及空间多发性的特点，第一次发病后病理状态持续存在，治疗也需持......
[期刊论文] 作者：杨书婷,李梅(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2020
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy，PMD)主要包括Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)两种类型，是儿童时期常见的肌营养不良疾病，DMD最常见，预后差，为延长其生存年限，需对其身体状况及合并症进行有效管理。目前......
[期刊论文] 作者：冉艳萍,李梅(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2020
神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome，PNS)是非神经系统肿瘤通过远隔效应损伤神经系统的一组临床综合征。儿童PNS常以神经系统异常起病，临床表现不典型，易误诊。肿瘤相关神经抗体是PNS诊断、分类及判断预后的重要指标。PNS的治疗应尽早进行......
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