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[期刊论文] 作者：许佳 牟凯 李雨雨 李洪俞 宋海波,
来源：中国典型病例大全 年份：2021
摘要：目的 将肌酸激酶MM同工酶（ CK-MM）用于新生儿杜氏肌营养不良症（DMD）筛查，为该病在鲁中地区防治提供及时可靠的诊断依据。方法 收集男性新生儿滤纸干血片样本10 376份，采用时间分辨荧光法检测CK-MM，统计分析CK-MM值并设定需要进行基因检测的临界值，对筛查阳性的样本......
[期刊论文] 作者：李雨雨,许佳,刘娜,李洪俞,王燕,牟凯,
来源：检验医学与临床 年份：2022
目的 通过分析该院近3年新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查结果,了解该地区HPA筛查技术应用及家系基因变异情况,可进一步提高筛查、诊治、产前诊断的能力.方法 采用荧光法和串联质谱法检测2018年1月至2020年12月自愿接受筛查的128997例新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)浓......
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