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[期刊论文] 作者：杨舒亭, 席惠, 贾政军, 王华,,
来源： 年份：2004
目的:探讨两个常染色体显性遗传多囊肾家系的4例患者PKD1、PKD2基因的突变情况,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:收集两个常染色体显性遗传多囊肾家系内4名患者及3名...
[会议论文] 作者：张亚南, 王华, 贾政军, 席惠, 杨舒亭,,
来源： 年份：2004
目的明确1例智力低下患儿的遗传学病因,为其家庭再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后应用单核苷酸多态性微阵列...
[期刊论文] 作者：杨舒亭,彭莹,庞佳伦,马娜,席惠,贾政军,王华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:对1例两次超声提示胎儿复杂先天性心脏病、多指/趾的病例进行遗传学诊断，探讨其发病机制，为遗传咨询及指导生育提供依据。方法:应用全外显子测序及Sanger测序验证对该家系......
[会议论文] 作者：杨舒亭,陆长富,顾亦凡,卢光琇,林戈,张硕屏,
来源：中华医学会第四次全国实验室学组学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：杨舒亭,张硕屏,顾亦凡,陆长富,卢光琇,林戈,
来源：中华医学会第四次全国实验室学组学术会议 年份：2015
研究目的:探讨动态观测(time-lapse)技术能否为选择发育过快、过慢胚胎提供额外帮助.材料与方法:本研究纳入2011年至2014年,在中信湘雅生殖与遗传专科医院行囊胚培养及动态观测的正常受精(2PN)胚胎799枚,来自于进行体外授精-胚胎移植(IVF-ET)或卵胞浆内单精子注......
[期刊论文] 作者：杨舒亭,张亚南,胡建成,胡蓉,贾政军,席惠,王华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的探讨1例卵巢功能减退患者的遗传学机制。方法综合应用染色体G显带、C显带、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交，以及Y染色体微缺失检测对该患者进行分析。结果综合分析提示患者携带Xq；Yq非平衡易位，其核型为46，X，der(X)t(X；Y)(q25；q12)．ish der(X)(Tel XYp＋，Tel XYq＋，Y......
[期刊论文] 作者：李浩贤, 张杨慧, 席惠, 杨舒亭, 张宗磊, 庞佳伦, 刘静,,
来源：中国医师杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：马娜,贾政军,唐汪澜,刘静,席惠,彭莹,胡建成,杨舒亭,胡蓉,王华,陈静,
来源：中华围产医学杂志 年份：2021
目的探讨胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）检测对13-、18-和21-三体以外的常染色体非整倍体的检测效能及其产前诊断策略。方法收集2019年3月至2020年3月在湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊的3例cffDNA检测提示16-三体高风险孕妇的病例资料，回顾分析胎儿羊水......
[期刊论文] 作者：李浩贤,张杨慧,席惠,杨舒亭,张宗磊,庞佳伦,刘静,彭莹,王丹,贾政军,王华,
来源：中国医师杂志 年份：2018
目的初步研究本地区心脏多发横纹肌瘤胎儿的疾病表型与基因型，指导该类出生缺陷防控。方法收集4例胎儿心脏多发横纹肌瘤临床表型，对胎儿进行高通量测序检测及其他相关检查，明确致病基因型。结果4例心脏多发横纹肌瘤胎儿均为TSC2基因致病或可疑致病突变所致：1例胎儿......
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