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探讨1例卵巢功能减退患者的遗传学机制。
方法综合应用染色体G显带、C显带、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交，以及Y染色体微缺失检测对该患者进行分析。
结果综合分析提示患者携带Xq；Yq非平衡易位，其核型为46，X，der(X)t(X；Y)(q25；q12)．ish der(X)(Tel XYp＋，Tel XYq＋，Yq12＋)。
结论Xq；Yq染色体非平衡易位为该患者可能的致病原因。