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[期刊论文] 作者：林彬城,陈玲,
来源：罕少疾病杂志 年份：2022
目的 探讨SLC35A2基因突变致婴儿痉挛症(IS)的基因突变特点及临床特征.方法 回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿女,4个月零1天,因“反复抽搐2周”入院.患儿3月半龄起病,表现为成串痉挛发作.患儿营养中等,运动发......
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