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[学位论文] 作者：毛义建,
来源：温州医学院 温州医科大学 年份：2007
目的：在全国范围内收集视神经病变的家系,建立mtDNA突变频谱和LHON的资料库.探讨一个携带ND1 G3460A突变汉族家系的Leber遗传性视神经病变(Lebershereditary optic neuropathy...
[期刊论文] 作者：毛义建,瞿佳,管敏鑫,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
在Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系中由母系传递这种视觉功能障碍,提示线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)突变为该疾病发生的主...
[期刊论文] 作者：黄一伟,林斌,毛义建,王军,,
来源：实用医学杂志 年份：2017
目的 研究可溶性环氧化物水解酶（EPHX2）基因rs 751141单核苷酸多态性（SNP）与冠心病的相关性。方法 选择108例冠脉造影结果阳性（至少1支主要冠脉内径狭窄≥50.00%）住院患者为观察组,......
[期刊论文] 作者：胡型忠, 徐克, 林晓, 毛义建,,
来源：中华医院感染学杂志 年份：2004
目的探讨中性粒细胞新参数NEUT-X、NEUT-Y在细菌感染中的变化及临床意义。方法用Sysmex-2100全自动血液分析仪检测112例细菌感染患者、98例非细菌感染发热患者与100例健康体...
[会议论文] 作者：李焕铮,陈欢欢,唐少华,毛义建,,
来源：浙江检验医学 年份：2011
目的分析非小细胞肺癌中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变率和突变类型,为肿瘤靶向治疗提供理论依据。方法收集32例肺癌组织或者胸腹水标本,采用直接测序法,对EGFR基因外显...
[期刊论文] 作者：李焕铮,唐少华,毛义建,谢丙乐,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COL1A1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障。方法对于...
[期刊论文] 作者：黄一伟,张怀勤,林斌,王军,毛义建,
来源：温州医学院学报 年份：2014
目的：研究中国浙江籍汉族人群中可溶性环氧化物水解酶（EPHX2）基因rs2271001位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与冠心病的相关性.方法：176例冠心病患者（至少1...
[期刊论文] 作者：徐雪琴,李焕铮,林小玲,毛义建,唐少华,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒...
[期刊论文] 作者：林小玲,郑昭科,毛义建,郑义,唐少华,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的建立羊水载玻片原位培养技术的规范化流程,并实现临床转化。方法取10例羊水标本,采用与进口载玻片培养瓶同步培养,评价该载玻片贴壁性能。取100例羊水,探索核型处理技术...
[期刊论文] 作者：徐雪琴,李焕铮,林小玲,毛义建,唐少华,,
来源：中国卫生检验杂志 年份：2014
目的评价MLPA技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,多重连接依赖式探针扩增技术)在绒毛染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测62份...
[会议论文] 作者：陈向南, 吕姣姣, 毛义建, 陈冲, 李焕铮, 林小玲, 唐,
来源： 年份：2015
目的:探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒变异中的应用价值。方法:将选取的1050例高风险孕妇...
[会议论文] 作者：王平, 李焕铮, 毛义建, 陈冲, 吕建新, 唐少华,,
来源： 年份：2004
目的应用单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片技术快速检测15q11-13的缺失和父母溯源性分析,明确致病机制,为临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法对一...
[期刊论文] 作者：林小玲,徐雪琴,李德柒,毛义建,唐少华,陈冲,,
来源：中国卫生检验杂志 年份：2017
目的探讨脐带血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)异常与中、晚孕期超声异常的相关性,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对272例产前超声筛查异常改变胎儿...
[期刊论文] 作者：吕晓晓,唐少华,徐雪琴,毛义建,李焕铮,,
来源：中国卫生检验杂志 年份：2017
目的评价基于全自动核酸提取工作站ANAS1000的乙型肝炎病毒DNA定量试剂的检测性能,实现乙型肝炎病毒DNA荧光定量PCR自动化检测。方法取定量值为5.0×108标准品进行梯度稀释,...
[会议论文] 作者：李焕铮,唐少华,毛义建,徐雪琴,陈冲,王平,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的及背景 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的发病率高且病情呈残酷的致死性进展,通过产前诊断杜绝患儿出生,是目前减少出生缺陷有效的方法.由于DMD致病基因庞大且临床背景复杂,采用单一的实验方法,进行检测,容易漏检,无法满足产前诊断的要......
[会议论文] 作者：李焕铮,唐少华,毛义建,徐雪琴,陈冲,王平,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的及背景 通过临床不同背景的骨骼发育异常患儿基因突变检测,建立骨骼异常的产前基因诊断体系.骨骼发育异常是临床上常见的出生缺陷,常以四肢短小为主要表现,涉及头面部、脊柱和关节等多种畸形.骨骼发育异常胎儿的出生已成为世界公认的公共卫生问题.该病遗传......
[会议论文] 作者：林小玲,徐雪琴,李德柒,毛义建,唐少华,陈冲,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：王平,唐少华,李焕铮,毛义建,陈冲,吕建新,
来源： 年份：2014
微小缺失综合征是一类具有复杂遗传异质性的疾病，主要发病机制为染色体的微小缺失；部分涉及单亲二倍体等其他原因，以往常规方法无法或较难发现［1］。Prader-Willi、Angelman综合征是该类疾病的代表，60%~70%的患者发生15q11-13微缺失，10%~25%患者为单亲二倍体［2］。临床常用......
[会议论文] 作者：王平, 陈冲, 李焕铮, 徐雪琴, 毛义建, 林小玲, 唐少,
来源： 年份：2004
目的我国是出生缺陷大国,近几年实际出生缺陷发生率高至4-6%,环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Structural variation,SV)是造成出生缺陷的重要...
[期刊论文] 作者：林小玲, 陶真, 李焕铮, 毛义建, 唐少华, 李庆兴,,
来源：中国卫生检验杂志 年份：2012
目的:调查温州乙型肝炎患者血清HBV基因分型和P区基因逆转录酶区(RT区)序列的突变情况。方法:选取50例接受核苷类似物治疗后的乙型肝炎患者作为研究对象,采用PCR产物直接测序...
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