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[期刊论文] 作者:蒋铁甲,
来源:医药前沿 年份:2004
目的探讨和总结19例大田原综合征(OS)的临床和脑电图(EEG)特点。方法回顾性分析19例OS的临床与EEG资料。结果19例患儿均有强直痉挛发作史,7例患儿有部分性发作,1例患儿有非对称惊厥......
[学位论文] 作者:蒋铁甲,
来源:浙江大学 年份:2017
目的: Dravet综合征(Dravet Syndrome,DS)是一种罕见的婴儿期起病的癫癎性脑病,2001年国际抗癫癎联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)将婴儿严重肌阵挛性癫痫(Sev...
[期刊论文] 作者:蒋铁甲,
来源:医药前沿 年份:2015
目的:通过总结26例癫痫性脑病伴爆发-抑制(EIEE)的临床与脑电图(EEG)特点,病程及预后特征,提高对该病临床脑电特征及预后的认识。方法:回顾性分析26例EIEE的临床与脑电图资料。结......
[期刊论文] 作者:沈亚平,蒋铁甲,
来源:影像研究与医学应用 年份:2018
Dravet综合征(Dravet Syndrome,DS)是一种罕见的婴儿期起病的癫癎性脑病,由法国医生Dravet于1978年在法国内科杂志首次报道。国际抗癫癎联盟(International League Against Epil...
[期刊论文] 作者:沈亚平,蒋铁甲,
来源:医药前沿 年份:2018
猫叫综合征(Cri-du-chat综合征,CDCS,MIM#123450)是一种由5号染色体短臂缺失引起的基因疾病,因此又称5p缺失综合征,它的临床和细胞遗传学方面于1963年首次被报道 [1].该综合...
[期刊论文] 作者:高佳,蒋铁甲,潘小明,高峰,
来源:儿科药学杂志 年份:2020
目的:探讨CSNK2B基因突变的临床表型及遗传学特点.方法:收集1例CSNK2B基因剪切突变致婴儿期全面性癫痫伴精神运动发育落后患儿的临床和遗传学资料,通过千人基因组数据库、美...
[会议论文] 作者:蒋铁甲,袁哲锋,姜丽华,徐佳露,高峰,
来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
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[期刊论文] 作者:蒋铁甲,江晶晶,徐佳露,郑静,江佩芳,高峰,,
来源:中国当代儿科杂志 年份:2017
非酮性高甘氨酸血症(NKH)是由甘氨酸裂解系统缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,分经典型和非经典型,而非经典型表现复杂多样,诊断较为困难。该文报道1个NKH家系,父母表型正常,兄...
[期刊论文] 作者:吴端坡,王紫萌,蒋铁甲,董芳,冯维,刘兆霆,
来源:实验室研究与探索 年份:2021
针对癫痫棘波检测方法中棘波表现形式多样化、人工识别工作量大等问题,提出采用基于形态学滤波器和随机森林(Random Forest, RF)模型的癫痫棘波检测算法以Matlab软件为基础开发平台,利用形态学滤波技术对单通道双极导联脑电信号进行棘波检测,根据阈值判断法消除......
[会议论文] 作者:蒋铁甲,徐璐,姜丽华,沈洁,余永林,袁哲锋,江佩芳,高峰,
来源:中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份:2015
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