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[会议论文] 作者：谷为岳;,
来源：2015中国转化医学大会暨中国转化医学联盟成立大会 年份：2015
人类已经定位致病基因的孟德尔遗传病已经有4千多种。基因测序分析是诊断遗传病最直接有效的方法。传统Sanger测序以及基于几百个基因的小Panel的高通量测序策略不能满足...
[期刊论文] 作者：米荣,王晓颖,康利民,谷为岳,张爱辉,,
来源：北京医学 年份：2013
目的探讨先天性肾病综合征患儿的基因突变情况及其临床特点。方法分析1例先天性肾病综合征患儿及其父母的临床资料并进行文献复习。取静脉血4ml,提取基因组DNA,行NPHS1、NPHS...
[会议论文] 作者：米荣,王晓颖,康利民,谷为岳,张爱辉,
来源：中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会 年份：2013
目的 分析一例先天性肾病综合征患儿基因突变情况及其临床特点。方法 研究对象为1例先天性肾病综合征患儿及其父母,取其静脉血4ml,提取基因组DNA,行NPHSI、NPHS2基因检测,收集患儿的临床资料。结果 患儿血、尿巨细胞病毒全项检测均阳性,规律足量抗病毒治疗未见......
[期刊论文] 作者：万雪帅, 谢小兵, 赵海涛, 谷为岳, 张恒辉,
来源：临床肝胆病杂志 年份：2020
肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）是存在于肿瘤实质和间质内的以T淋巴细胞为主的一类异质性淋巴细胞群体。将其从肿瘤组织消化和分离出来，经体外培养活化和扩增后，回输到患者体内可以起到杀伤肿瘤细胞的作用。TIL具有T淋巴细胞抗原受体的高度多样性、优异的浸润肿瘤部位能力以......
[期刊论文] 作者：关函洲,刘克战,张新华,谷为岳,潘静,
来源：中国药物与临床 年份：2021
患儿女,日龄8 d,汉族,因“3 d内呕吐3次”于2021年3月就诊于山西省儿童医院新生儿内科.患儿生后即因早产在当地医院治疗,转入我院3d前患儿出现呕吐,表现为奶后0.5 h出现,呕吐物为黄绿色黏液,量中等,呈非喷射性,不伴发热、腹胀、腹泻,小便量可.患儿系G1P1,胎龄(3......
[期刊论文] 作者：惠秦,谷为岳,侯新琳,高洁,周丛乐,姜毅,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2014
1 病例报告 患儿，男，13d，因“纳差9d，喉中痰鸣1d”入北京大学第一医院（我院）儿科。患儿系足月儿，G1P2，因“初产臀位”剖宫产娩出，出生体重3450g。生后4d无明显诱因出现喂养困难，偶有呛......
[期刊论文] 作者：廉红云,张莉,马宏浩,刘红星,谷为岳,张蕊,,
来源：海南医学院学报 年份：2013
目的:对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿进行UNC13D基因突变筛查,初步了解中国HLH患儿UNC13D基因突变情况。探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系。方法:应用聚合...
[会议论文] 作者：马艳艳, 谷为岳, 张尧, 宋金青, 王玉洁, 杨艳玲,,
来源： 年份：2004
目的线粒体呼吸链复合物缺陷是线粒体病的一组主要病因,导致不同程度的线粒体氧化磷酸化障碍,临床表现复杂多样。既往由于缺乏可行的线粒体呼吸链酶活性测定方法,我国患...
[期刊论文] 作者：谢瑶,谷为岳,侯新琳,杨艳玲,姜毅,周丛乐,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2013
目的探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识。方法收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步...
[会议论文] 作者：米荣[1]王晓颖[1]康利民[1]谷为岳[2]张爱辉[1],
来源：中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会 年份：2013
目的 分析一例先天性肾病综合征患儿基因突变情况及其临床特点。方法 研究对象为1例先天性肾病综合征患儿及其父母,取其静脉血4ml,提取基因组DNA,行NPHSI、NPHS2基因检测...
[会议论文] 作者：王珺,王昕,李尔珍,杨健,涂娟,谷为岳,王立文,
来源：第十四届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛 年份：2011
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[期刊论文] 作者：王珺,王昕,李尔珍,杨健,涂娟,谷为岳,王立文,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2013
目的总结非经典型婴儿型糖原累积症Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床表现，以便早期诊断。方法收集2011年6月至7月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经外周血白细胞中酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的活性测定诊断GSDⅡ型患儿3例，对其临床资料进行回顾性分析，包括临床表现及辅助检查结......
[期刊论文] 作者：许珊珊,李奇渊,吴谨准,陈国兵,朱碧溱,谷为岳,,
来源：福建医科大学学报 年份：2018
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,是因编码 NADPH氧化酶的基因缺陷引起.CGD的遗传方式有X连锁隐性遗传(XR-CGD)及常染色体隐...
[期刊论文] 作者：陈丽珠,黄隽,李政,赵锋,聂晓晶,谷为岳,余自华,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2020
分析2016年2月联勤保障部队第九〇〇医院收治1例由单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征的诊断过程。先证者，女，4岁5个月，持续性血尿、蛋白尿2年4个月，血清肌酐、眼耳......
[期刊论文] 作者：王勇,柯钟灵,邹红春,林明星,邱鸣琦,谷为岳,陈燕惠,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶(aromatic L-amino acid decarboxylase，AADC)缺乏症的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析2例AADC缺乏症患者的临床特征、家系调查和基因检测结果。结果2例患儿在婴儿期出现肌张力低下，运动发育迟缓，眼动危象；基因分析证实分别存在c.7......
[会议论文] 作者：许珊珊,李奇渊,吴谨准,陈国兵,朱碧溱,谷为岳,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：许珊珊,李奇渊,吴谨准,陈国兵,朱碧溱,谷为岳,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：康利民,李莉,王晓颖,李铁耕,米荣,胡晓明,赵阳,谷为岳,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2004
目的 了解Wiskott-Aldrich综合征蛋白(WASP)基因突变的特点及其临床特征.方法 依据Wiskott-Aldrich综合征(WAS)临床诊断标准,结合患儿典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感...
[会议论文] 作者：康利民,李莉,王晓颖,李铁耕,米荣,胡晓明,赵阳,谷为岳,
来源：中华医学会第八次全国围产医学学术会议 年份：2013
目的 了解新型Wiskott-Aldrich综合征(WAS)基因突变的特点及其临床特征.方法 依据WAS临床诊断标准,结合患儿典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染),临床诊断WAS,并采用PCR扩增及直接测序法,对1例疑为WAS的患儿及其父母的WASP基因12个外显子进行序列分析,并......
[期刊论文] 作者：朱彦丽,彭晓音,谷为岳,戚豫,宋福英,万乃君,王立文,,
来源：中华妇幼临床医学杂志(电子版) 年份：2012
目的探讨经线粒体呼吸链酶复合物活性测定确诊的非综合征型线粒体病患儿的临床特点。方法选择2010年3月至2011年4月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的疑似线粒体病...
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