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[学位论文] 作者：闫有圣,,
来源：北京协和医学院 年份：2017
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM#261600)是一种最常见的常染色体隐性遗传代谢病,因苯丙氨酸轻化酶(Phenylalanine Hydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯...
[学位论文] 作者：闫有圣,
来源：宁夏医科大学 年份：2013
目的苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是一种较常见的遗传性代谢病，由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸(phenylalanine,...
[期刊论文] 作者：郝胜菊,闫有圣,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2007
夫妇一方为染色体异常携带者是导致流产、畸胎、死胎、畸儿产及男性精子活力下降和无精子症的重要原因。近5年中我们对此类患者652对进行外周血淋巴细胞培养及核型分析，发现未......
[期刊论文] 作者：郝胜菊,郑雷,闫有圣,
来源：中国优生优育 年份：2004
夫妇一方为染色体异常携带者是导致流产、畸胎、死胎、畸儿产及男性精子活力下降和无精症的重要原因.我们对652对患者进行外周血淋巴细胞培养及核型分析,发现异常核型携带者5...
[期刊论文] 作者：郑雷,郝胜菊,闫有圣,
来源：中国优生优育 年份：2007
1 临床资料rn先证者:女,28岁.因早孕来我院遗传室进行遗传咨询.患者自述自幼夜间行走困难,白天视力正常,无其他眼科疾病史.家族中多人有相同症状.查体:一般情况好,发育无异常...
[期刊论文] 作者：杨锴, 刘晓婷, 闫有圣,,
来源：中国计划生育学杂志 年份：2018
在出生缺陷中,单基因遗传病占有重要的比重,尤其是隐性遗传病。单基因病的携带者筛查是出生缺陷三级防控的重要组成部分。近年来,一种扩展性携带者筛查诞生并得到广泛推广。...
[期刊论文] 作者：张钏,郝胜菊,闫有圣,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2015
RSA是妊娠常见的并发症之一。RSA病因极其复杂,尽管已经提出了一些可能的机制,临床上排除了遗传因素、内分泌因素、感染性因素、解剖学因素、自身抗体因素外,仍有大约50%的患...
[期刊论文] 作者：李文静, 闫有圣, 童笑梅,,
来源：中国生育健康杂志 年份：2021
Cornelia de Lange(CdLS)综合征是一种罕见的累及多系统的先天性疾病,其主要特征包括颅面部畸形、肢体缺陷、智力发育障碍、行为异常及其他内脏器官受累。本文总结1例CdLS患...
[期刊论文] 作者：郝胜菊,闫有圣,石坚,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2006
病例1:患者,女,34岁,结婚8年,流产4次,多在孕2-3月之间。否认与毒物接触史及不良生活史。妇科检查未见异常,细胞遗传学检查:患者核型46,XX,t(8;20)(p11;q11),(8pter→8p11∷2...
[期刊论文] 作者：陈雪,闫有圣,郝胜菊,,
来源：中国优生优育 年份：2013
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)由胎儿胚胎时期心血管系统发育畸形导致的先天心脏血管结构和功能的异常,是人类最常见的出生缺陷性疾病之一,约占1/3,也是围生期...
[期刊论文] 作者：郝胜菊,冯暄,闫有圣,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2011
目的研究甘肃地区男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的频率、分布情况方法采用多重PCR技术,对甘肃地区373例男性不育症患者进行Y染色体AZFa,AZFb,AZFc三个区域6个STS位点的微...
[期刊论文] 作者：王连,郝胜菊,闫有圣,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的探讨Turner综合征患者的染色体核型异常与内分泌激素异常、发育异常和骨龄落后的关系。方法对61例Turner综合征患者进行染色体核型分析、内分泌激素六项检测、B超检查及...
[期刊论文] 作者：郑雷,郝胜菊,闫有圣,石坚,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2007
目的分析少、弱精子症、无精子症患者染色体异常的特点。方法对146例少、弱精子症、无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养、制片、常规G显带、核型分析。结果146例患者中染色...
[期刊论文] 作者：马强,蔺莉,闫有圣,尤磊,
来源：中国数字医学 年份：2020
目的:探讨经阴道超声联合血清β-hCG和CA-125检测在早期流产中的诊断价值。方法:选取2017年1月至2018年3月在我院就诊的的112例先兆流产、62例难免流产及200例正常妊娠孕妇。...
[会议论文] 作者：陈雪;郝胜菊;闫有圣;李静;,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：通过胎儿染色体核型分析,为可能出现胎儿染色体异常的病例提供可靠的产前诊断和遗传咨询,为家长提供能够及时做出终止妊娠选择的依据,对于减少或避免染色体异常胎儿的出...
[期刊论文] 作者：陈雪,郝胜菊,闫有圣,李静,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用及意义。方法 2411例妊娠17~26周的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析。...
[期刊论文] 作者：王超,闫有圣,杨锴,田莉,
来源：中华妇产科杂志 年份：2021
葡萄胎是常见的妊娠滋养细胞疾病，其特征为绒毛水肿变性和滋养细胞增殖。家族性复发性葡萄胎（FRHM）是家族中单个成员反复发生葡萄胎，和（或）1个家系中2个或2个以上成员反复发生葡萄......
[期刊论文] 作者：郑雷,郝胜菊,闫有圣,李师伯,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2011
目的 通过1例 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床报道,介绍利用口腔脱落细胞结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对PKS进行无创性快速临床诊断的方法.方法 用棉签拭子取患者两侧颊黏膜口腔脱落细胞,用......
[期刊论文] 作者：王连, 梁济慈, 闫有圣, 郝胜菊,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的探讨Y染色体微缺失、性染色体核型异常与男性不育的关系。方法对721例不育男性患者行外周血染色体核型分析,并应用MLPA技术对其Y染色体微缺失进行分析。结果 721例外周血...
[期刊论文] 作者：郝胜菊,陈雪,闫有圣,王连,,
来源：临床儿科杂志 年份：2013
目的探讨色素失禁症患儿的临床特征及核因子-κB要素调素(NEMO)基因缺失突变。方法回顾性分析1例IP患儿的临床表现,采用长链PCR扩增方法检测NEMO基因和假基因ΔNEMO的缺失突...
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