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[学位论文] 作者：黄际卫,,
来源： 年份：2014
贫血是人类最常见的疾病之一,是指外周血中单位体积内血红蛋白的浓度、红细胞计数或者红细胞压积(HCT)低于相同年龄、性别和地区的正常标准,一般认为在平原地区,成年男性的血...
[期刊论文] 作者：黄际卫,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2018
先天性心脏病(先心病)发病率呈逐年上升趋势,已跃居我国出生缺陷的首位,成为影响婴幼儿和儿童身心健康及人口生存质量的重大公共卫生问题,给家庭和社会带来严重的精神和经济...
[期刊论文] 作者：黄际卫, 商璇,,
来源：分子诊断与治疗杂志 年份：2012
多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交(hybridization)、连接(ligation)...
[期刊论文] 作者：黄际卫, 唐宁,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2018
先天性心脏病(先心病)发病率呈逐年上升趋势,已跃居我国出生缺陷的首位,成为影响婴幼儿和儿童身心健康及人口生存质量的重大公共卫生问题,给家庭和社会带来严重的精神和经济...
[期刊论文] 作者：罗颖花, 黄际卫,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2020
显带染色体分析技术是基于细胞遗传学发展的技术,核酸检测是基于分子遗传学的检测技术;在细胞遗传学和分子遗传学基础上衍生出了荧光原位杂交技术;细胞遗传学的进步带来了多种不同的染色体显带技术,分子遗传学的发展带来了基于核酸检测的胎儿无创DNA检测、高通......
[期刊论文] 作者：丁燕玲,黄际卫,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
地中海贫血(简称"地贫")是由珠蛋白基因突变引起的致死致残性遗传病,我国政府已将地贫的防治列为出生缺陷防控工作的重点之一。珠蛋白基因突变种类繁多,阐明珠蛋白基因突...
[期刊论文] 作者：陆碧玉, 黄际卫, 黄诚,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的探讨孕中期产前筛查的临床意义。方法用化学发光法对孕15w~20+6w的36294例孕妇进行产前筛查,对筛查高风险孕妇做进一步介入性胎儿羊水或脐血染色体核型分析。结果 36 294...
[期刊论文] 作者：民黎君, 黄际卫, 冯晶,,
来源：临床医药文献电子杂志 年份：2019
随着我国医学技术的不断发展,PGD/PGS(胚胎植入前遗传学诊断/筛查;俗称:第三代试管婴儿技术)也开始得到较多关注。尤其是随着细胞遗传学以及分子遗传学的不断发展,PGD/PGS技...
[期刊论文] 作者：唐宁,严提珍,黄际卫,,
来源：医学综述 年份：2016
随着人们生活水平的提高,肥胖已成为影响人类健康的公共卫生问题。肥胖不仅是一种疾病,而且与糖尿病、心血管疾病、高血压,甚至某些肿瘤以及睡眠-呼吸紊乱等疾病相关。因此,...
[期刊论文] 作者：邓新娥, 黄杏玲, 黄际卫,,
来源：中国生育健康杂志 年份：2019
胎儿胸腔积液是指因各种病因引起胎儿一侧或双侧胸膜腔内液体积聚,是一种先天性疾病,根据其病因可分为原发性和继发性两种类型.原发性胎儿胸腔积液最常见于先天性乳糜胸,继发...
[期刊论文] 作者：陆碧玉, 黄际卫, 黄诚, 黄李霜,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
以体外受精-胚胎移植为核心的辅助生殖技术是一种有效治疗不孕不育的方法,而其临床妊娠率一直徘徊在30%-50%的水平。导致反复种植失败的因素较多,其中包括年龄,不孕因素,促排...
[期刊论文] 作者：韦家伟,黄际卫,严提珍,唐宁,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2015
目的探讨女性不育患者中9号染色体臂间倒位(inv(9))对体外受精—胚胎移植(in-vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)结果的影响。方法对不育女性患者的外周血进行...
[会议论文] 作者：黄际卫;商璇;魏小凤;刘顿;徐湘民;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
地中海贫血(地贫)是中国南方地区常见的单基因遗传病之一.地贫主要分为α地贫和β地贫两类,其病因分别为α或β珠蛋白基因发生突变导致珠蛋白肽链的合成比例失衡,从而引...
[期刊论文] 作者：邓新娥,黄杏玲,陈惠,刘百灵,黄际卫,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2019
目的 运用CNV-Seq技术分析VSD胎儿的染色体畸变,探讨VSD胎儿与染色体异常的关系及预后,为临床提供技术手段及咨询依据.方法 201 7年1月至2019年2月在我院产前超声提示VSD并行...
[会议论文] 作者：商璇,李倩,蔡稔,黄际卫,魏小凤,徐湘民,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 分析HKαα和anti-HKαα两种罕见等位基因的分子结构及其携带者的临床表现,探讨其产生机制和分子诊断的方法,并确定其在广西人群的携带率.方法 收集9个携带有HKαα和2个携带有anti-HKαα的个体,分析血液学表型,使用Gap-PCR、反向点杂交技术和测序技术鉴......
[期刊论文] 作者：罗颖花,刘百灵,黄际卫,王远流,曾定元,唐宁,
来源：检验医学 年份：2021
目的探讨全基因组拷贝数测序(CNV-seq)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法选取早孕期超声筛查显示胎儿NT≥3.0 mm的孕妇110例,收集胎儿绒毛或羊水样本,进行染色体核型分析及CNV-seq检测,结合基因组拷贝数变异(CNV)国际数据库(ClinGen、C......
[期刊论文] 作者：邓新娥, 黄杏玲, 王远流, 刘百灵, 唐宁, 黄际卫,,
来源：中国生育健康杂志 年份：2020
目的应用拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异(CNV),初步探讨CNV-Seq技术在胎儿先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用价值。方法选取2017年1月...
[期刊论文] 作者：谭建强,陈大宇,李哲涛,黄际卫,严提珍,蔡稔,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2016
中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属脂肪酸β氧化障碍疾病,其基因突变可导致中、短链脂肪酸无法进入线粒体进行氧化供能,引起多器官功能异常。本研究对2例临床表现为低血糖合并...
[期刊论文] 作者：谭建强,陈大宇,李哲涛,严提珍,黄际卫,蔡稔,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2017
目的对新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)基因突变谱进行分析,为PCD早期诊断和治疗以及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法对进行新生儿串联质谱筛查的34 167份滤纸干血片进行...
[期刊论文] 作者：陈大宇, 谭建强, 黄际卫, 李哲涛, 严提珍, 蔡稔,,
来源：中国妇幼保健 年份：2018
目的了解串联质谱技术联合Sanger基因测序在肉碱缺乏症中的应用价值,以寻找适合肉碱缺乏症的检测方法。方法选取2012年10月-2016年10月在该院住院及门诊因疑似遗传代谢疾病就...
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