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[期刊论文] 作者：黎籽秀,刘博,杨琳,王慧君,周文浩,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2015
目的构建应用于遗传性疾病诊断的基因组二代测序数据分析流程,为候选变异筛选提供参考流程。方法复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿出生缺陷生物样本库中的87例多发畸形样本,...
[期刊论文] 作者：黎籽秀, 刘博, 徐凌丽, 杨琳, 王慧君, 周文浩,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2015
高通量测序技术也称二代测序技术,可以一次对几十至几百万条短序列片段同时进行测定。该技术的出现使研究者可以对一个物种的基因组、转录组和表观遗传组进行全面的分析...
[期刊论文] 作者：洪达,祁媛媛,王慧君,梅枚,黎籽秀,周文浩,钱莉玲,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2016
目的总结2例肺表面活性蛋白C基因（SFTPC）突变的新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识。方法总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进......
[期刊论文] 作者：杨琳, 黎籽秀, 梅枚, 孙碧君, 樊子川, 刘博, 王慧君,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2015
目的通过对1例新生儿期特殊面容、神经系统结构畸形患儿进行全外显子组序列检测分析,旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院（我院）新生儿病房住......
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