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先天性小眼畸形相关论文
一个先天性小眼畸形家系的全外显子组测序分析及产前诊断
目的:分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法:应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选......
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