全外显子组测序相关论文
目的探讨1例戊二酸血症ⅡC型(GAⅡC)胎儿的临床表型及基因变异特征。方法选取2021年12月因"孕17周胎儿超声提示双肾体积增大并回......
目的探讨l例Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学病因。方法选取2021年2月24日就诊于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心遗传门诊的1例Pitt-......
目的探讨1例先天性心脏病(CHD)伴全面发育迟缓(GDD)患儿的遗传学病因。方法选取2022年4月27日于福建省儿童医院心脏外科就诊的1例C......
目的探讨全外显子组测序(WES)对于智力障碍(ID)或全面发育迟缓(GDD)患者的诊断价值。方法选取2018年5月至2021年12月于郴州市第一......
Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos syndrome,EDS）是一组罕见的临床和遗传异质性的结缔组织疾病,表现为广泛的不同程度的皮肤、韧带......
目的:对G6PD缺乏症高发地区云南省德宏州傣族、景颇族、德昂族、阿昌族的G6PD基因突变检出率及突变类型进行调查,为了解该地G6PD基......
背景与目的:X连锁α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征（Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome,OMIM301040）又......
目的 探讨中国汉族人群 DR 易感基因。 方法 选取 2016 年 1 月至 2019 年 9 月于我院内分泌科住院治疗的 T2DM 患者 161 例。根据......
目的 对产前诊断超声提示结构异常胎儿在使用传统染色体核型加染色体微阵列分析（CMA）检查不能明确病因时，使用全外显子测序（WES）进行进......
目的 探讨1例具有子宫发育不全而无面容异常和智力语言障碍的XX核型女性9p缺失综合征患者的临床及分子细胞遗传学特征。方法 对患......
拷贝数变异测序（CNV-seq）、基因包检测、全外显子组测序（WES）等高通量测序技术已用于产前诊断,几种技术各有优势和不足。国内外相继制......
＜正＞自20世纪70年代开始,染色体核型分析技术作为诊断胎儿染色体异常的金标准已使用多年,但该技术存在分辨率较低（5～10Mb）、培养周期长......
目的 分析脑肌酸缺乏综合征（cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS）1型1家系的致病基因突变情况，并进行产前诊断。方法 采集......
目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科......
目的分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法采用家系调查研究方法，收集2021年6—9月于河南省立眼科医院......
目的分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法采用家系调查研究方法，纳入2020年6月至2021年5月......
目的应用全外显子组测序技术(wholeexomesequencing，WES)探讨1例因染色体17p11.2重复所致的Potocki-Lupski综合征(Potocki-Lupskisy......
目的探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Roperssyndrome，BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料......
目的探讨Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashisyndrome，CHS)基因变异与临床症状之间的相关性。方法通过全外显子组测序，结合临床......
目的分析一个家族性腺瘤息肉病(familialadenomatouspolyposis，FAP)家系的临床特点及致病变异。方法收集患者的临床信息，采集外周血......
目的对1例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征(hypotonia，ataxia，anddelayeddevelopmentsyndrome，HADDS)患儿进行基因变异分析，明确......
目的探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓（microcephaly-seizures-developmentdelay，MCSZ）综合征的临床表现和遗传学病因。方法对2018年6月在......
研究目的:分析和鉴定COL3A1基因突变与散发性胸主动脉夹层（STAD）发病的相关性。研究方法:本研究采用两阶段病例对照实验,通过高通量......
研究背景:扩张型心肌病（DCM）是导致心力衰竭和心脏移植的主要原因,且具有显著的遗传倾向。但是,遗传因素在中国汉族人群散发性扩张型......
鲁宾斯坦-泰比综合征（RSTS）是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病，患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多......
目的:探讨一个遗传性釉质发育不全（amelogenesis imperfecta, AI）家系的临床表型和致病基因，为该病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方......
目的对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditaryleiomyomatosisandrenalcellcarcinoma，HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分......
大规模的前瞻性研究表明，在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中，产前全外显子组测序(wholeexomesequencing，WES)可将结......
背景:我国是人口大国,同时也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年......
背景:视网膜色素变性（RP）是一种遗传性疾病,涉及眼睛视网膜细胞的退化和死亡,会导致视力进行性下降,并最终导致失明。其在全球的发病......
病史摘要患儿，女，2017年10月份剖宫产，出生体重3.5千克，否认黄疸史，否认高热惊厥史。新生儿期肌张力高，偶有类似癫痫症状，产后4月不追物，现......
病史摘要2例患者均以"间断抽搐"就诊，主要表现为癫痫发作、脑萎缩及全面发育落后。患者1于5岁癫痫发作缓解后出现不能独坐独自行......
目的:解析中国人群胃食管交界处腺癌在基因组与转录组水平的改变,挖掘肿瘤发生和进展过程中的关键基因。方法:本研究纳入了 58例于......
目的 探讨1例表现为肢带型肌营养不良症（LGMD）患者的临床特征及遗传学特点。方法 获取先证者的临床检查资料，采用全外显子组测序技术（W......
本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组......
目的:探索鼻咽癌发生发展的相关突变基因与临床特征的相关性。寻找预测鼻咽癌发生发展的生物标志物,为下一步探索鼻咽癌新的治疗靶......
目的对一例胼胝体发育不全并伴有其他脑部畸形的胎儿进行遗传学分析，以明确其致病原因。方法应用全外显子组测序(wholeexomesequenc......
目的通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析，揭示其可能的遗传发病机制，为家系的遗传咨询提供依据。方法......
目的:采用基于二代测序拷贝数变异检测（Copy Number Variations Sequencing,CNV-seq）及三人家系全外显子组测序技术（trio Whole Exome......
目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参......
本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周 4产前超声检查......
期刊
目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因，为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未......
目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger测序和全外显子组测......
目的探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入......
目的对少汗性外胚层发育不良（hypohidroticectodermaldysplasia，HED）患者进行基因突变检测及致病性分析，为HED患者的基因诊断提供参考......
