先天性肾性尿崩症相关论文
目的回顾性分析一例有头痛、多尿、多饮症状的颅内钙化患者的临床病例资料及诊断治疗过程,总结颅内钙化患者的临床特征,为临床医师......
目的 探讨精氨酸加压素受体2(AVPR 2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现.方法 回顾分析......
目的探讨新生儿期起病的先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法收集7例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床资......
目的探讨先天性肾性尿崩症(CNDI)继发早发痛风的可能机制及其治疗策略。方法以2019年3月建德市第一人民医院收治的1例24岁男性患者......
先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI）是以血浆精氨酸加压素（arginine vasopressin,AVP）水平正常或升高......
患者，男，16岁，因“多饮多尿16年，加重1年”于2017年8月30日入院。患者自出生起出现多饮、多尿（具体量不详），口渴时伴明显头痛，饮水后头痛明......
目的：报告1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识。方法：总结、分析病例的临床及基因检测......
目的回顾性分析1例长期多饮、多尿的患儿的临床诊治过程,总结该类疾病的诊疗思路,提高临床医生对尿崩症尤其是先天性肾性尿崩症的......
目的 探讨1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症的临床特征,进行相关文献复习,提高对该病的认识。方法 回顾性分析先证者及3名家......
目的探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识。方法收集先证者及其家系成员病史和......
目的分析先天性肾性尿崩症(CNDI)伴低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治......
目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果2例男性患儿分别为......
目的 报道1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊治过程并复习文献。方法 总结、分析病例的临床症状、实验室检查及基因检......
