【摘 要】
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目的探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识。方法收集先证者及其家系成员病史和外周血标本,通过生化检查、禁水—加压素试
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(81760147),甘肃省人民医院院内科研项目(17GSSY7-4),兰州市指导性科研项目(2019-2D-07)
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目的探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识。方法收集先证者及其家系成员病史和外周血标本,通过生化检查、禁水—加压素试验、磁共振成像和基因检测,确诊为X-连锁隐性先天性肾性尿崩症。结果基因检测发现该家系AVPR2基因第2外显子存在1处突变,为c.1009C>T(p.R337X)无义突变,该位点突变致先证者、其弟和母亲都有尿崩症的临床表现。结论多尿、多饮及低比重尿是先天性肾性尿崩症的临床特征,基因检测可以精准诊断,并可指导优生优育。
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