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青少年的成人起病型糖尿病(MODY)5型在中国人群中较为罕见,且临床表现不典型,临床医师对其认识不足,极易误诊漏诊。本研究报道了一例MOD......
α-地中海贫血(简称"α-地贫")是常见的遗传性疾病之一.广东省普查资料表明[1],α-地贫杂合子发生率为7.3 %,广西壮族自治区和海南......
目的 研究Rett综合征患儿2例MECP2基因用常规突变筛查方法未检出异常者是否存在大片段的缺失突变。方法 用标准的盐析法从外周血提......