遗传性疾病相关论文
目的分析OTOA基因变异导致的遗传性聋患者的表型及基因型特点。方法对2015年9月至2022年1月在解放军总医院经二代测序诊断为OTOA基......
目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征，以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17......
林奇综合征（LS）是一种常染色体显性遗传疾病，由于DNA错配修复（MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等出现缺失，导致MMR基因功能缺失，最终导致......
角膜移植为治疗角膜盲的主要手段，而角膜移植排斥则是决定角膜植片存活时间和病人术后视力的关键。角膜得益于其特殊的眼前节“免疫......
婴儿及儿童急性肝衰竭是严重危及生命的疾病,病因复杂.反复发作的急性肝衰竭(RALF)是指出现两次或两次以上急性肝损伤且至少有一次......
目的探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobea......
目的探讨家族性华氏巨球蛋白血症（WM）患者的家族遗传、临床、治疗及转归特点。方法回顾性分析2002年6月至2019年7月盐城市第一人民医......
家族性腺瘤性息肉病是一种家族聚集性的,临床表现为数百甚至上千枚结肠腺瘤性息肉的常染色体显性遗传性疾病,如无干预,终身患癌风......
随着基因检测技术的发展，越来越多的罕见病得以在产前得到诊断，相关内容的病例报告类文章也逐渐增多。关于如何撰写一篇高质量的产前......
Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的染色体异常疾病。睾丸发育不良、第二性征发育迟滞或不发育、无精子是其最常见的临床......
目的:弥漫性囊性肺疾病（diffuse cystic lung disease,DCLD）为一组肺部影像学表现为多发薄壁囊腔的疾病。这类疾病病因多样,包括肿瘤......
目的 探讨丁苯酞治疗神经变性病及遗传性疾病的效果.方法 选取2018年12月至2020年12月厦门大学附属东南医院神经内科收治的82例神......
目的探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3，GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患......
目的报道4例男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Al......
本文报道了我国25个省、市、自治区的医用诊断X线工作者，1950～1980年间的生育情况、子女先天性畸形和遗传性疾病的发病情况。对照组......
非综合征型并指（趾）畸形是一种常染色体显性遗传性疾病，本文从胚胎发育、临床分型、家系分析、基因定位、基因分析、动物模型等角度就......
期刊
人类腺病毒载体可用于遗传病的基因治疗。重组腺病毒载体把目的基因转运到不同组织中，用来治疗α1抗胰蛋白酶缺陷症、家族性高胆固......
G6PD是磷酸戊糖旁路代谢的限速酶，也是重要的看家酶。G6PD缺陷症是人类最常见的遗传性疾病。本文仅就G6PD的基因结构、蛋白表达、突......
期刊
现已发现许多人类遗传病的分子致病原因是由于重复DNA拷贝数的增加，即动态突变所致，其中包括脆性X综合征、肌强直性营养不良症、亨迁......
遗传性肾病综合征是一类主要在小儿中发生的临床疾病。它主要有芬兰型先天性肾病，特发性类固醇抵抗性肾病综合征，病灶节段性肾小球硬......
小儿脊髓性肌萎缩是第二位常见的致死性常染色体隐性遗传病，具有三种临床类型。近年来该病的致病基因被定位于区域。目前发现与该病......
1984~1989年对一常染色体显性遗传性聋大家系进行调查。6代507人调查4代386人，遗传性聋137人。61%（61/100）患者在10岁前发病。67.91%（9......
单基因遗传性皮肤病包括近1 000种表型不同的疾病，其病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展，我国皮肤科专家也在其中发挥了......
目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175 767例串联质谱新生儿筛查的结果。......
目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏（creatine transporter deficiency，CRTR-D）一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月......
Noonan综合征是一类多器官系统受累的遗传性疾病，主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、凝血功能障碍等。该......
无创产前基因检测（NIPT）是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法，与传统的产前孕检和疾病诊断技术......
抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）是由迪谢内肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗......
目的采用实时荧光PCR熔解曲线法检测非综合征型耳聋患者人群中涵盖中国人群4个常见耳聋基因的20种突变，探讨该方法的临床实用价值。......
目的分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点。方法对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗......
目的对孕期女性进行中国人群遗传性耳聋热点基因突变筛查，并对高风险家庭进行妊娠风险评估及产前诊断。方法2012年11月至2017年10月......
患儿女，生后2 h，因皮肤缺损并水疱2 h就诊。体检：双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损，右手手背可见一薄壁水疱，口腔黏膜部分缺失，余体检未见......
目的探讨X连锁镁离子通道缺陷原发性免疫缺陷病（XMEN）的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析深圳市儿童医院风湿免疫科2016年8月......
目的探讨NBAS基因缺陷性疾病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的1例SOPH综合征患......
目的探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病（RALD）的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2012年1月至2017年1月深圳市儿童医......
先天性心脏病(CHD)是最常见的先天性出生缺陷，其发病率与病死率位居婴幼儿非感染性疾病的首位。CHD可分为非综合征性CHD和综合征性C......
目的探讨Von Hippel-Lindau综合征（VHL综合征）的诊断及治疗策略。方法回顾3例VHL综合征的临床表现，并进行相关文献复习。结果3例患者......
下一代测序技术大大提高了临床对罕见遗传病的诊断能力及精准治疗的可能性。为充分发挥这一新技术的临床应用，在完善测序技术、数据......
期刊
目的了解家族性真性小眼球患者的眼部临床特征及视觉电生理特征。方法家系临床研究。于北京协和医院眼科收集一真性小眼球家系，分析......
Coats病以视网膜毛细血管扩张伴大量脂质渗出为特征，可导致视网膜脱离和新生血管性青光眼等严重并发症。Coats病一般独立存在，亦可在......
期刊
高度发展的分子遗传学检测技术，在出生缺陷与遗传病检测领域中得到迅速推广。由于基因检测技术的特殊性，国内尚缺乏相应的室间质评，但......
高分辨熔解曲线分析(HRM)技术基本原理为：DNA饱和荧光染料加入PCR反应体系，在一定的温度范围内将PCR扩增子进行加热变性，专业仪器检测......
目的报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2 (ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行......
