目的 了解原发性智力低下伴单发或多发畸形患儿中染色体亚端粒重排的发生率,寻找智力低下的致病原因.方法 180例符合本组入选标准......

目的 研究Rett综合征患儿2例MECP2基因用常规突变筛查方法未检出异常者是否存在大片段的缺失突变。方法 用标准的盐析法从外周血提......

背景和目的：BRCA1(MIM#113705)和BRCA2(MIM#600185)基因的胚系突变使女性患乳腺癌和卵巢癌的风险明显增加，一些国家已经开展针对适当......

目的了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系hMSH2和hMLH1基因大片段缺失特点。方法采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技......

[目的]BRCA1基因是乳腺癌易感基因,其胚系突变使得女性患乳腺癌的风险明显增加,为了更全面的确定BRCA1基因突变在中国乳腺癌相关人......

目的:探讨自然流产绒毛染色体中非整倍体对流产的影响。方法:对100例自然流产绒毛用常规染色体核型分析联合多重连接依赖的探针扩......