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婴儿型癫痫性脑病相关论文
KCNQ2新突变可致早期婴儿型癫痫性脑病
目的: 1、通过收集一个患者的临床资料和生物样本,研究临床表型与致病基因之间的关系,构建基因型与表型关系谱,为临床遗传咨询提供......
学位
婴儿型癫痫性脑病
KCNQ2蛋白
目标基因捕获测序
遗传方式
发病机制
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