遗传方式相关论文
Alport综合征(AS)是我国常见的具有遗传异质性的儿童肾脏疾病,以血尿、听力损坏、眼部病变及进行性肾功能衰竭等为临床特点,又被称......
骨硬化症(osteopetrosis，OP)又称大理石骨病，是由破骨细胞功能缺失或破骨细胞缺乏引起的一种骨疾病，特点是骨内出现一定范围的骨结节，......
目的分析Alport综合征家系突变特征，探索Alport综合征的新型遗传方式。方法应用二代测序外显子序列捕获技术，对3个Alport综合征家系......
阳性家族史是发生青光眼的主要危险因素之一,提示基因缺陷在青光眼发病中具有重要作用.遗传学研究的进展为从遗传学角度阐明青光眼......
预激综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。是引起阵发性室上性心动过速的主要原因之一。发病率为0．15‰～3．00‰。预激综合征大多为散......
脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,临床表现及遗传方式都有其独特之处.研究发现,家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的......
视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4......
目的为了探讨家族性糖尿病的遗传方式.方法采用家系分析、多基因分析法对邯郸市6所医院、2所县医院糖尿病专科门诊,通过定点病史复......
[摘 要]单基因遗传病遗传方式的判断，对于解决有关遗传病方面的题目有很重要的作用，一般都放在题首。只有正确地判断遗传方式，才能进......
目的 探讨非特异性精神发育迟滞 (non- specific mental retardation,NSMR)的遗传方式。方法 采用分离分析法、Finney法和 Falco......
期刊
Alport综合征是一种以血尿、感音性神经性耳聋和眼部异常为特征的进行性遗传性肾脏疾病,分为X-连锁遗传、常染色体显性遗传及常染......
<正> 先天性红绿色盲色弱是遗传性疾病,其遗传方式是性连锁隐性遗传。据统计,我国红绿色盲(包括色弱)的发病率男性为5.8%,女性为0.......
Rett综合征 (RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前提出的遗传方式主要包括 X连锁显性遗传 ,代谢干扰学说及线粒......
Fishman等先后报告在某些视网膜色素变性(以下简称RP)患者中有黄斑水肿和囊样改变,Deutman于1976年证实RP伴有周边视网膜血管渗漏......
学生很难掌握人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算等相关问题。基于此，笔者判断遗传病遗传方式的三个步骤。 遗传病分成细......
高中生物学习中的遗传方式的判断是相对比较复杂的问题，遗传方式的判断题经常出现在遗传系谱图中，表格题中和问题设计题中.对于遗传......
目的:在中国汉族小耳畸形核心家系中评估基因新生突变模式在散发小耳畸形中的作用，寻找可能的致病性新生突变。方法:选取2017年3月......
一直以来，遗传表格题是学生普遍认为难度大，得分率低，解答起来感觉到很棘手的一类题型。笔者从长期的实际教学经验中总结出一些行之有......
近年来,随着家族性帕金森病(PD)致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的作用备受关注.按遗传方式不同,家族性PD可分为常染色体显......
目的通过对宁夏地区首次发现的1例屈侧网状色素沉着症和2例遗传性对称性色素异常症三大家系的调查研究,来总结这两种疾病的临床特......
目的：脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia3，SCA3)又名马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph Disease，MJD)，该病具有明显的遗传异质性......
该文利用诊断剂量法对河北省安次县和山东省夏津县大面积种植转Bt基因棉花地区的棉铃虫进行了cry1Ac抗性个体的检测,并不利用此法......
目的：分析中国汉族一眼底遗传病家系系谱，临床特点，明确诊断，定位致病基因，探讨疾病发展和临床特点及突变基因的功能和与之相关的致病机......
目的:研究一个江西籍原发性开角型青光眼家系的临床及遗传学特点;检测该家系成员是否存在WDR36基因突变,探讨WDR36基因在该POAG家......
目的：研究类脂蛋白沉积症一家系细胞外基质蛋白1(ECM1)的基因突变。方法：采用PCR扩增目的基因,DNA双向测序法直接检测类脂蛋白沉积症......
桔小实蝇Bactrocera dorsails(Hendel)是一种可以危害250多种水果和蔬菜的害虫,具有繁殖快、寄主广泛、危害严重等特点,给我国尤其......
甜菜夜蛾属鳞翅目夜蛾科,其寄主范围非常广,为害甘蓝、大葱、花椰菜、番茄、青椒、豇豆、芹菜等多种蔬菜和棉花、玉米、花生、大豆......
目的：探讨Leber氏遗传性视神经病变(LHON)一个双生子家系的临床和分子遗传学特征，对该家系LHON发病的一般临床情况及其临床发病特点......
成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI)以骨豁脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性结缔组织疾病，亦可累及眼、耳、皮肤等，有常染......
背景： 先天性并指（趾）畸形（Syndactyly,SD）是最常见的先天性手足畸形之一，主要表现为相邻指（趾）间骨性或软组织融合。先天性并指（趾）畸形......
学位
背景:视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）是常见的引起视力下降甚至完全失明的眼病。RP具有高度的遗传异质性和临床异质性,有......
目的： 1、通过收集一个患者的临床资料和生物样本，研究临床表型与致病基因之间的关系，构建基因型与表型关系谱，为临床遗传咨询提供......
遗传性骨骼肌疾病遗传方式多样，包括：常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance，AD)、常染色体隐性遗传(autosomalrecessive ......
近年来生物高考试题侧重考查学生的观察能力、逻辑思维能力、图像转换能力、试题情景分析能力、综合解决问题能力。通过对图像的识......
根据被毛纤维特征、生长时间和颜色特点等,可将绒山羊分为长毛型和短毛型,粗毛型和细毛型,嵌合型,穗状弯曲型和直绒型,常年长绒型......
大麦是重要的啤酒和饲料原料作物之一,培育高产、优质的大麦品种显得尤为重要。大麦颖壳的叶绿体发育与籽粒产量、原麦品质、麦芽......
报道5117例因腰腿痛就诊确诊为强直性脊椎炎（AS）患者514例（占10.05%），其中HLA-B27抗原阳性453例（占AS患者88.13%），男：女为5.4：1。调查了其中5......
1991年8月,笔者收治一家3例同患本病,报告如下。病例:患者(Ⅱ_(11)),女,32岁。因头昏、腰酸伴发热2天于1991.08.26入院。病前1天......
