孟德尔病相关论文
背景:基因诊断是孟德尔病确诊的金标准。在神经系统孟德尔病中,很多罕见的疾病突变形式复杂,或者具有明显的遗传和临床异质性,传统......
遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破......