基因诊断相关论文
肥厚型心肌病越来越受到心血管专科医师的重视。本指南总结了肥厚型心肌病的病因、发病机制、诊疗手段、危险分层、康复管理、妊娠......
脊柱结核是一种常见的肺外结核病。近年来，随着脊柱结核患者逐年增多，不典型脊柱结核患者亦逐渐增多，而不典型脊柱结核诊断较为困难，需......
肥厚型心肌病越来越受到心血管专科医师的重视。本指南总结了肥厚型心肌病病因、发病机制、诊疗手段、危险分层、康复管理、妊娠等......
目的 分析莆田地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查结果及基因分布情况。方法 选取在莆田地区出生的新生儿作为研究对象，......
期刊
目的 探讨不同遗传类型和临床表现的多囊肾病（PKD）合并不孕症患者，通过辅助生殖技术或胚胎植入前遗传学检测（PGT）获得子代的策略选择。......
期刊
目的分析参加免费地中海贫血预防控制项目的孕龄夫妇地中海贫血基因携带率、基因突变类型、分布情况以及血液参数等特征,探讨现行......
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）从医学文献中的首例病例报道至今已跨越百年。在这百余年的发展历程中，SMA经历了临床......
单基因糖尿病是以单基因突变为特征的一种糖尿病，因其异质性，以及与1、2型糖尿病有重叠，临床上难以准确诊断。正确的诊断对某些类型的......
青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月，己发现1......
视网膜母细胞瘤（RB）是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，常严重影响患儿的视功能、生活质量甚至生命安全。随着医学技术的不断发展，RB的诊断与......
目的 探讨杜氏肌营养不良（DMD）患儿基因的突变类型与临床表型之间的关系，为临床确诊和早期诊断及其干预提供依据。方法 收集2019～2021......
目的:研究并验证特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonaditropic hypogonadism,IHH）新的致病基因SEMA4D基因,以及......
子宫内膜是否具有容受性是胚胎着床成功与否的关键因素之一。为了把握这个时机获得更高的胚胎移植成功率，必须寻找一个准确高效的手......
病史摘要患者，女性，6岁，因"步态不稳1年余，加重3个月"于2020年5月20日入院。患者1年余前出现步态不稳，言语不清，双手伸直困难，拿东西略......
目的 通过对本地区参加孕前优生检查的新婚夫妇进行红细胞参数、地中海贫血基因检测,提供有效的地贫防控方案,减少地贫儿出生.方法......
目的 对1例发育迟缓患儿进行遗传学诊断、分析,为临床咨询提供依据.方法 采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,利用......
目的 对伴有孤独症样表现的神经发育障碍患儿进行基因诊断,明确病因,从而指导预后.方法 收集来自首都医科大学附属北京儿童医院(以......
目的 随着人口老龄化的加剧,老年性耳聋(AHL)的发病率逐渐增加,严重影响了老年人的社会交往和生活质量.长链非编码RNA(lncRNA)在多......
病史摘要患儿女，14岁,因"反复咳嗽1年余，加重1个月余"于2020年11月23日首次入院。入院后行胸部CT示左主支气管及右中间段支气管管......
病史摘要患儿，女，6岁，因"全身骨骼畸形4年余"于2021年5月就诊于云南省第一人民医院儿科内分泌遗传代谢专科门诊。主要表现为2岁后年......
LEOPARD 综合征(leopard spot syndrome,LS;OMIM 151100)是一种罕见的先天性遗传性疾病,主要表现为多发性皮肤咖啡斑、雀斑样痣、......
圆锥角膜是好发于青春期、以角膜突出变薄并向前呈锥形突起为特征的致盲性眼病。进展期圆锥角膜较易通过临床症状及眼前节检查发现......
Archain 1 (ARCN1)相关综合征是近几年来被报道的一种罕见的以神经系统和骨骼系统为主要受累对象的常染色体显性遗传性疾病[1-2],......
目的:了解湘西少数民族地区各民族地中海贫血(简称地贫)发病率及类型,探索适合湘西州地贫人群监控与预防方案,促进本地区地贫防治......
非编码RNA(ncRNA)是指不编码蛋白质的片段RNA,包括“管家”非编码RNA、小RNA和长非编码RNA等,其参与了生物个体的发育与分化、生殖......
目的 建立阶梯式耳聋基因诊断策略,应用于临床诊疗实践,以提高诊断效率、降低检测成本改善病人管理.方法 选取2017年1月至2020年12......
目的:研究产前基因诊断联合健康教育知信行模式在降低地中海贫血患儿出生率中的应用效果.方法:选取我院2020年6月至2021年6月到我......
目的 检测一个特发性肺动脉高压患者家系的遗传学病因并对患者进行基因诊断,以指导患者和其家系的针对性治疗并提早干预.方法 收集......
目的评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值，并寻找本地区的最佳截断值。方法11428例......
目的:弥漫性囊性肺疾病（diffuse cystic lung disease,DCLD）为一组肺部影像学表现为多发薄壁囊腔的疾病。这类疾病病因多样,包括肿瘤......
第一部分单中心Alport综合征患儿临床资料分析目的分析COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变在不同性别患儿中临床疾病特点。方法收集20......
背景 进行性肌营养不良(PMD)中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显,目前国内外......
McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病，其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征......
目的 筛查4例成骨不全(OI)家系先证者COL1A1/COL1A2基因突变，分析基因型与表型的联系。方法 收集先证者及家系成员临床资料，采集先证......
会议
目的：探讨影像学检查对CADASIL疾病的诊断价值. 方法：收集家系中各成员的血液样本.对6例家系成员NOTCH3基因第19号染色体上的外显子3......
杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良(DMD/BMD)是临床常见的X连锁隐性遗传神经肌肉病,男性发病率大约为1/3500.70％-80％的DMD由单个或......
目的：本文目的在于回顾性分析肾上腺素刺激试验在GSD-Ⅰ型、Ⅲ型分型中的作用.方法：北京协和医院1991年3月至2011年7月收治的GSD患者......
目的:探讨脊髓性肌萎缩症的临床特征、肌电图特点及基因诊断的临床意义.方法:分析6例脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料,检测患儿血清......
目的：探讨目前医科院校“遗传咨询”的教学现状及发展策略.方法：总结已有教学经验,探讨遗传咨询教育现状;通过分析需要学习遗传咨询......
目的:了解脂肪酸β-氧化代谢障碍患儿临床特点.方法:总结分析8例经外周血基因突变分析确诊的脂肪酸β-氧化代谢障碍患儿临床表现与......
会议
本文分析1例Lowe综合征OCRL1突变检测结果及临床特点探讨Lowe综合征的基因诊断及临床特点.Lowe综合征是X连锁隐性遗传病，致病基因oc......
目的：探讨第二代测序(NGS)技术检测白化病患者的可行性.方法：用NGS技术检测2例白化病患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,......
目的：本研究总结儿童交替性偏瘫的临床特点和基因诊断.方法：收集北京大学第一医院儿科2003年4月至2013年1月门诊和病房收治的52例AHC......
目的：对少见单基因皮肤病进行基因诊断;方法：通过直接测序法对少见单基因皮肤病进行致病性突变检测;结果：在毛发上皮瘤、黑斑息肉综合......
目的:对1例诊断为血友病乙的患者进行凝血因子IX(FIX)基因序列分析,探讨导致血友病乙的分子生物学发病机制.方法:选取1名临床确诊......
本文建立了运用SYBR-Green1进行的实时荧光定量PCR技术,结合融解曲线分析,灵敏准确快速地检测右缺(-α3.7),左缺(-α4.2)及无任何......
