成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症相关论文
Citrin蛋白缺乏症是近年阐明病因的一类常染色体隐性遗传病,包括两种疾病:成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citmllina......
希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病......
<正>希特林蛋白缺乏症（citrin deficiency）是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本,由Kobayashi等[1]于1999年通过对18例患者的......
