希特林蛋白缺乏症相关论文
希特林蛋白（Citrin）缺乏症为一种常染色体隐性遗传病，分为新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin......
目的探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。......
目的通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycirtindeficie......
目的探讨MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用价值，了解两种筛查方法下新生儿希特林蛋白缺乏症的检出率、临床......
目的观察早期发病的希特林蛋白缺乏症即Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿在新生儿早期血氨基酸及酰基肉碱谱特点及新生......
Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)是由SLC25A13基因突变引起希特林蛋白缺乏或异常的一种遗传代谢病,患者表现为高氨血症、瓜氨酸血症及反复发......
本文将我院儿童保健门诊中发现并确诊的1例“婴儿希特林蛋白缺乏症”患儿的临床资料进行总结、分析、回顾,以期提高在儿保门诊中对......
目的:对1例脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)合并希特林蛋白缺乏症的患儿及家系进行基因变异检测和生物信息学分析。......
希特林蛋白缺乏症（ citrin deficiency ）是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本，由Kobayashi 等［1］于1999年通过对18例患者的外周......
目的建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法。方法以SLC25A13基因c.851854delGTAT、c.1638......
目的分析婴儿胆汁淤积症的病因及临床转归,以助于临床早期诊断和治疗。方法总结2011年1月-2015年9月本院收治的足月出生、生后3周~......
目的了解婴儿希特林蛋白缺乏症为婴儿胆汁淤积症的一种类型,进一步提高婴儿胆汁淤积症与希特林蛋白缺乏症的认识,对患儿采取更有效......
希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病......
<正>希特林蛋白缺乏症（citrin deficiency）是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本,由Kobayashi等[1]于1999年通过对18例患者的......
希特林蛋白缺乏症是一类常染色体隐性遗传性疾病，包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD......
患儿，男，1月8天，因“新生儿遗传代谢病筛查血苯丙氨酸浓度增高”于2012年5月6日来院。患儿系G2 P2，39周孕，剖宫产，出生体重3000 g。生后7......
<正>1病例患儿,男,58天,因皮肤黄染1月余入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.75kg,身长48cm,生后3周出现皮肤黄染,生后3......
患儿,女,1岁,因皮肤黄染1年,咳嗽13 d于2014年4月9日入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生后1周出现皮肤黄染,未予治疗,黄疸逐......
