PARKIN基因相关论文
目的对一例疑为青少年型帕金森病(Juvenile Parkinsonism，JP)的患者进行临床及遗传学分析。方法对患者进行临床检查，提取患者及其父......
目的 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)检测早发性帕金森综合征(early-onset......
为观察中国不同亚型帕金森病(Parkinsons disease,PD)患者的parkin基因外显子2～10的缺失分布,并探讨parkin基因在PD发病机制中的可......
目的探讨中国人早发性帕金森病(praecox Parkinson disease,PPD)中parkin基因第1～6外显子是否存在突变,及其与该病临床特点的关系.......
目的：研究Parkin基因1～7号外显子缺失突变与广西地区早发性帕金森病(PPD)的关系；分析PPD相关的临床特点。 方法：研究对象是39例广西......
全文共四部分.第一部分：帕金林病患者parkin基因外显子缺失的研究.目的：观察不同亚型汉族帕金林病（PD）患者中parkin基因外显子纯和性缺......
虽然绝大多数的帕金森病以散发形式存在，但在国外约16％的帕金森病患者其一级亲属也患有帕金森病。近来，很多报道描述了一些呈现常染色......
研究背景和目的:帕金森病(Parkinsons disease,PD)是常见的神经变性病,早发型PD与遗传因素关系密切,已经证实Parkin基因和DJ-1基因......
AR-JP的致病基因为parkin基因,定位于染色体6q25.2-27上.该基因包括12个外显子,有1395bp的开放阅读框架,翻译由465个氨基酸组成的p......
研究目的 帕金森病(Parkinson’s Disease，PD)是常见的、慢性致残性神经系统变性疾病，发病率在世界范围内逐年提高。其中发病年龄......
背景: 帕金森病(PD)是一种常见的神经退行性疾病，其病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元变性坏死，具体的发病机制仍不清楚。随着分......
背景:帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种中老年人群中常见的神经退行性疾病,60岁以上人群患病率为1%,50岁以下患病较少见,......
研究目的：
帕金森病(Parkinsondisease，PD)是一种由于黑质多巴胺神经元丢失导致的常见的神经退行性疾病，在临床上主要表现为静止......
目的：探讨不同锰接触量的工人神经行为改变与Parkin基因4、7、10号外显子多态性的相关性。方法：选取工龄在半年以上的职业性锰暴露冶......
随着科技的快速发展，环境恶化的日益加重，不孕不育的比例呈逐年上升的趋势。世界卫生组织最新统计结果表明，全世界不孕不育症患者的比......
【目的】检测分析散发性帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者的parkin基因第3、4、5、6、7号外显子的突变情况,探讨parkin基因......
目的:研究Parkin基因外显子缺失突变与中国家族性帕金森病(PD)发病的关系,探讨Parkin基因缺失突变在家族性PD发病机制中的作用及与......
目的 探讨中国早发性帕金森病 (PD)患者 parkin基因第 3～ 7外显子是否存在缺失突变及其与该病临床特点的关系。方法 采集 33例早......
目的 观察汉族帕金森病 (PD)患者中 parkin基因多态性位点等位基因频率 ,探讨 parkin基因多态性位点与PD发病的关系。方法 PD患......
目的 研究 Parkin基因缺失在早发性和晚发性帕金森病 (PD)患者中的分布情况 ,探讨其在不同亚型 PD发病机制中的可能作用。方法 ......
目的研究新疆维吾尔族帕金森病（PD）患者Parkin基因V/L380位点的多态性。方法提取56例维吾尔族原发性PD患者（PD组）和82例维吾尔族健康对......
目的探讨中国家族性帕金森病(PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集6例无血缘相关的......
目的探讨原发性震颤(ET)患者parkin基因第 3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集56例发病年龄<50岁的ET患......
目的研究Parkin基因在鼻咽癌中转录表达及临床意义。方法运用半定量逆转录PCR的方法检测54例鼻咽癌组织和16例正常鼻咽上皮组织Par......
目的:观察我国散发性早发帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者中是否存在parkin基因的突变以及突变的形式和分布,探讨parkin......
目的观察早发性帕金森病(EOP)和迟发性帕金森病(LOP)患者中parkin基因的突变情况.方法EOP17例,LOP27例.抽取患者外周血后提取DNA,P......
Summary: To investigate the distribution of possible novel mutations from parkin gene in variant sub-set of patients wit......
目的：研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变与广西地区帕金森病（Parkinson Disease,PD）发病的关系。方法：采用聚合酶链反应（PCR）扩增29例临......
目的:观察不同亚型帕金森病(PD)患者中parkin基因外显子2～10的缺失分布,探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用.方法:63例患者被......
目的应用分子生物学技术构建人Parkin基因重组质粒。方法从人类胎儿黑质组织中提取总RNA，以RT—PCR法扩增Parkin的cDNA片段；将此片段......
帕金森病(PD)是一种缓慢进展的神经系统变性疾病，Parkin基因突变与早发性PD有关。Parkin主要位于神经元胞浆和突触中，与突触传递有关......
目的 探讨Parkin基因第4外显子多态性位点S/N 167与新疆维吾尔族（维族）、汉族帕金森病（PD）之间的关系.方法 以156例维族、汉族原发性PD......
α-synuclein蛋白是帕金森病(PD)Iewy小体(LBA)的主要成分,近年在lb中又发现一新的蛋白synphilin-1,且与α-synuclein相互作用.有......
【目的】研究parkin基因1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳和单链......
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是第二大类神经系统变性疾病,其重要病理特征是黑质致密部多巴胺能神经元凋亡变性。引起多巴胺......
背景帕金森病(Parkinson’s disease,PD)又名震颤麻痹,由英国医师James.Parkinson在1817年首先描述,是一种常见于中老年的慢性进展......
第一部分多巴反应性肌张力障碍家系GCH1、TH、parkin基因突变研究背景与目的多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia, DRD......
研究背景 帕金森氏病(Parkinson’s Disease,PD)是常见的、慢性致残性神经系统变性疾病,发病率在世界范围内逐年提高。人们一度......
<正>帕金森病(Parkinson Disease,PD)是常见的中枢神经系统变性疾病,发病年龄多在50岁以上,50岁以前发病称为早发性帕金森病(early......
目的探讨Parkin基因S/N 167多态性与散发性帕金森病(PD)的遗传易感性之间的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,分为早发性PD......
目的：以原代细胞和 PC12细胞为载体，考察 Parkin 基因在帕金森疾病中的作用机制。方法对比 Parkin 基因正常表达与基因沉默时神经细......
目的探讨散发性帕金森病病人Parkin基因的突变情况。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP),对18例帕金森病病人和20......
<正>据最新流行病学统计,我国65岁以上人群中帕金森病(PD)发病率与西方发达国家相似,约为1.7%,且发病率随着年龄的增加而增加〔1〕......
目的探讨少年型帕金森病(JP)的临床特点。方法回顾性分析1例JP患者的临床资料。结果本例患者为女性,20岁。以四肢无力、行走缓慢伴......
背景帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一种常见的神经退行性疾病,临床表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常等,......
研究背景:帕金森病(PD)是最常见的神经退行性疾病之一。在65岁以上的人群中帕金森病的患病率达到1%以上。在临床上主要表现为静止......
研究目的帕金森病(Parkinson’disease, PD)是一种由于黑质多巴胺神经元丢失导致的常见的神经退行性疾病,在临床上主要表现为静止......
