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类固醇21-羟化酶相关论文
新生儿筛查的21羟化酶缺乏症66例表型及基因型研究
目的探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点。方法回顾分析2009......
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血清类固醇检测于先天性肾上腺皮质增生症治疗监测意义的评价
目的评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏(CAH 21OHD)患儿治疗监测中的意义。方法19例接受规范治疗的经......
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