新生儿筛查相关论文
目的探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童......
新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病，从而使疾病得到早期诊断与治疗，避免患儿各器官系......
目的 探讨微阵列基因芯片技术在新生儿遗传性耳聋（HHL）筛查中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年10月于许昌市妇幼保健院接受HH......
目的：探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的临床特点及转归。方法：回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医......
期刊
目的 探讨广西地区早产低体质量新生儿甲状腺功能减退症（CH）发生率与胎龄和出生体质量的关系。方法 收集2015年1月—2020年12月广西......
目的 了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）与苯丙酮尿症（PKU）的发病率，并总结筛查经验。方法 采集珠海市2007—2019年新生儿出......
期刊
目的 了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症（isovaleric acidemia, IVA）串联质谱法与相关基因突变检测情况。方法 2019年1月～2020年12......
目的 建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程，并探索其在脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查中的应用。方法 收集45份干血斑标本，采用......
目的 了解2009—2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后，为新生儿出生缺陷防治提供依据。方法 通过浙江省新......
目的：探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）的发病率、临床特征及基因突变特点。方法：采用串联质谱法检测北京市100 603......
通过教学实践，使实习生和进修生熟练掌握新生儿遗传代谢病串联质谱（MS/MS）筛查的实验原理及仪器使用方法，了解应用MS/MS技术开展新生儿......
新生儿筛查是早发现、早治疗罕见遗传病的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中，新生儿筛查预防效果显著，并随着新疗法和新技术的......
目的探讨四川地区早产儿干血斑中氨基酸含量的切值。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在四川地区采用串联质谱技术进行遗传代......
目的 利用Westgard西格玛规则和基于生物学变异的质量规范,评价新生儿筛查项目分析性能,指导选择室内质量控制(IQC)规则及质量改进......
下丘脑-垂体-甲状腺轴在胎龄30~35周逐渐发育成熟。随着早产儿救治水平的提高，存活早产儿的胎龄逐渐降低，低龄早产儿甲状腺轴发育不......
新生儿疾病筛查（newborn screening,NBS）是在新生儿早期（生后数天）对遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常及某些严重危害身体健康的疾病进......
异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症，呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病，临床表现复杂多样，主要临床表现包括......
目的:杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种X-连锁的遗传性致死性肌病,临床起病隐匿,极易漏诊。实施新生儿筛查......
目的探讨儿童先天性肾积水(CH)早期筛查的临床意义及对其早期随访的临床价值。方法选择2019年8月1日至2020年7月31日，在中山市博爱......
目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月......
遗传代谢病是一类表现为代谢异常的出生缺陷.生化检查是检测代谢异常的传统手段,其中串联质谱技术可高效实现一种实验检测多种疾病......
重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency，SCID)是一类严重的原发性免疫缺陷疾病，患者于生后不久即发病，表现为反复且危及......
目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携......
目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样，以干血斑荧光定量法筛查结果G......
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目的探讨国际协作的新生儿筛查数据平台Region 4 Stork（R4S）系统联合切值法分析应用于新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）串联......
目的探讨妊娠期糖尿病（GDM）共病抑郁对孕期糖代谢功能及新生儿形态结局的影响。方法于2015年3月至2018年6月，在合肥市第一人民医院、......
儿童期听力障碍是一种常见的出生缺陷，在所有新生儿中，双侧听力障碍的发生率约为0.1%～0.3%，其中重度及极重度听力障碍约占0.1%，是危害我......
目的探讨广州市Citrin缺乏症即Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)新生儿筛查的敏感性及人群SLC25A13基因已知致病变异携带......
目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ(methionine adenosyltransferase Ⅰ/Ⅲ，MAT Ⅰ/Ⅲ)缺乏症的新生儿筛查及MAT1A基因变异情况。方......
随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿......
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率约为1/11 000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北......
目的了解多胎儿早产儿视网膜病变（ROP）发病情况并分析其临床特征。方法回顾性临床研究。2009年12月至2018年6月于东莞市人民医院眼科......
目的通过对新生儿耳聋基因筛查阳性患儿的听力学筛查、诊断和随访，探讨其听力学转归和随访策略。方法对珠海市妇幼保健院2015年2月1......
目的探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOX2基因变异及其临床表型特点。方法广州市新生儿筛查中心对2015年4月1日至9月......
目的观察早期发病的希特林蛋白缺乏症即Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿在新生儿早期血氨基酸及酰基肉碱谱特点及新生......
目的了解徐州地区新生儿游离肉碱及酰基肉碱水平，总结该地区肉碱吸收障碍发病率及临床特点。方法利用串联质谱技术针对徐州地区2015......
目的探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点。方法对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查，同时进行磁共振检......
目的通过对5种产前筛查策略检出唐氏综合征（Down syndrome，DS）的成本效益和成本效果进行卫生经济学评价，探讨最优的产前筛查策略。方法......
目的了解广州市高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的患病率、临床分型、苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突......
目的分析评价2017年新生儿血红蛋白病血斑筛查室间质量调查结果，以改进和提高血红蛋白病筛查质量。方法2017年10月向全国26家开展新......
