纯合子突变相关硕士博士期刊学术论文

介绍一例患儿,女,藏族,4岁,初诊时头发黄色无光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,智力发育严重障碍,言语发育严重滞后,步态不稳,肌张力稍高,......