苯丙酮尿症相关论文
目的分析新疆部分地市苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）基因变异的特点。方法选择201......
目的 分析串联质谱技术在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用价值。方法 选取某医院在2015年1月-2019年11月收治的疑似为苯丙酮尿症患儿......
目的 了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）与苯丙酮尿症（PKU）的发病率，并总结筛查经验。方法 采集珠海市2007—2019年新生儿出......
期刊
苯丙酮尿症（PKU）是一种代谢异常的常染色体隐性遗传病，可引起患儿神经认知及神经运动障碍、自闭症行为、湿疹和癫痫等并发症。在治疗......
目的 分析53例苯丙酮尿症（PKU）新生儿体格、智力发育及苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变特征,为PKU的防治及遗传咨询提供参考。方法 收集20......
目的探讨《第2期苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目》(以下简称为"PKU项目")的临床实施效果。方法选择2016年5月至2017年4月，P......
CRISPR/Cas9是一种最新的基因编辑工具,具有效率高、操作便捷等优势,在基因治疗领域备受关注。通过基因编辑可以精确修复遗传突变,......
目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH )基因的突变特征.方法 应用PCR产物直接测序法对 2003 年 1 月......
苯丙酮尿症患者因基因缺陷导致无法正常代谢苯丙氨酸而必须终生严格限制苯丙氨酸或其结构类似物的摄入，因此，研究和开发适用于苯丙酮......
期刊
目的通过分析BTBR-PAH enu2（PKU）小鼠大脑皮层及海马的全基因组表达水平的变化,探索PKU认知障碍的机制,寻找PKU认知障碍脑损伤的潜在......
目的进一步落实国家新生儿疾病筛查政策,为临床提出新生儿苯丙酮尿症筛查流程,规范流程步骤。方法样本人群通过对病历收集和电话回......
目的 通过对抚州市新生儿疾病筛查中心2019年7月-2020年12月间新生儿主要遗传代谢病,即先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypoth......
期刊
为探讨不同地区苯丙酮尿症（PKU）患者PAH基因突变特征并寻找安全可靠的检测PAH基因突变方法，应用碱性磷酸酶标记的ASO探针杂交技术和生......
期刊
应用多重等位基因特异PCR方法检测分析了30个苯丙酮尿症家系的5种苯丙氨酸羟化酶基因点突变：外显子7（Arg243Gln），外显子12（Arg413Pro），外......
应用选择突变扩增系统方法对16例苯丙酮尿症患儿PAH基因Exon7区域的多聚酶链反应扩增产物进行了突变位点的检测。结果在32个突变位......
应用TGGE对一日本PKU家庭成员的PAH基因Exon3的PCR扩增产物，进行了突变基因的检测。患儿已被证实为Exon3突变的纯合子。在电泳中，纯......
苯丙酮尿症可致智能障碍，故研究其脑损害具有重要意义。目前临床应用最直接而方便的研究方法是通过磁共振成像（MRI）检查，发现大脑白质......
目的观察海南省新生儿苯丙酮尿症发病情况和苯丙氨酸羟化酶基因的分布特征。方法收集2017年1月至2019年12月在海南省出生的380 996......
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率约为1/11 000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北......
目的探讨江西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)基因的变异特点，构建该地区PA......
目的分析苯丙酮尿症颅脑MRI异常表现。方法用0.5 T超导磁共振机对临床检查和生化测定已确诊的73例苯丙酮尿症患儿头颅进行扫描。结......
目的了解河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因的变异规律及特点。方法应用聚合酶链反应对......
目的分析55个经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）家系基因突变，并对经典型PKU家系进行产前基因诊断。 方法选择2013年至2017年在......
目的研究淮海地区汉族苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征。方法选择2003年1月至2013年12月在徐州市妇幼保健......
苯丙酮尿症是最常见的一组遗传代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致，以血苯丙氨酸浓度增高为特点。苯丙酮尿症患儿一经诊断需......
目的了解广州市高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的患病率、临床分型、苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突......
目的比较串联质谱(MS/MS)，包括非衍生标准曲线定量法(简称"标曲法")和衍生法、非衍生法及荧光法在苯丙酮尿症(PKU)随访患者血苯丙......
目的对有苯丙酮尿症(PKU)家族史的孕妇(先证者姨妈)提供遗传咨询，为家系内的先证者进行基因诊断，明确致病突变及家系成员基因型，为孕......
目的评估山西省新生儿疾病筛查中心确诊的苯丙酮尿症(PKU)患儿治疗效果。方法2004年6月1日至2014年9月30日，在山西省新生儿疾病筛查......
苯丙酮尿症是常见的先天性氨基酸代谢缺陷疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，已经列入我国新生儿遗传代谢病筛查项目。早期筛查的普......
目的探讨山东省临沂地区苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)患儿基因突变的特点，构建该地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase......
目的了解苯丙酮尿症(PKU)患儿家长焦虑情况，分析影响患儿家长焦虑水平的因素，为患儿家长提供良好心理干预措施提供依据。方法选择201......
目的了解徐州地区新生儿高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的患病率、临床分型、治疗及预后情况。方法选择2003年7月1日至20......
目的分析苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中......
目的分析宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变分布特征，了解其热点突变位点及区域。方法采用直接测序的方法，首......
目的检测苯丙酮尿症(PKU)患儿及其父母苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱，并探讨PAH基因突变与临床严重程度的相关性，为本地区PKU患儿的......
目的评价肠内营养粉剂(AA-PKU1)对0～1岁苯丙酮尿症(PKU)患儿治疗的有效性和安全性。方法采用前瞻、开放、自身前后对照、多中心临床......
目的利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症(PKU)患儿家系致病基因进行检测，探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的......
目的 寻找一种筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)杂合子的可靠易行方法。方法 用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪......
目的 了解陕西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征,为该地区苯......
目的 对苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因7种突变(R270G、P275A、F121L、A156P、E183G、I324N和R408Q)进行功能......
目的 建立操作简便、快速,使用成本低,结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c.728G>A突变热点的基因诊断方法.方法 应用高分辨熔解曲线(......
目的 探讨宁夏回族地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,为该地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的......
目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变基因型与生化代谢表型的......
目的 探讨山西省经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第3、6、7、11和......
