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KMT2D基因c.7168_c.7169delCC杂合突变致歌舞伎综合征1例报道
目的 对1例具有先天性心脏病合并特殊面容和发育迟缓的患儿进行基因诊断.方法 对患儿进行外周血全基因组拷贝数变异(CNV)检测和全......
期刊
歌舞伎综合征
先天性心脏病
高通量全外显子测序
拷贝数变异
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赖氨酸甲基转移酶
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